Más de 2.000 pacientes canarios padecen enfermedades raras y la mayoría carece de terapia eficaz

DELIA JIMÉNEZ
Un estudio desarrollado por la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) en 23 países refleja la triste realidad a la que se enfrentan los miles de afectados por enfermedades raras. Esta situación es extrapolable a los más de 2.000 pacientes canarios que sufren las también denominadas patologías huérfanas, la mayoría de ellas tienen un origen genético y prácticamente los más de 9.000 tipos de enfermedades consideradas extrañas comparten la inexistencia de un medicamento que cure o frene su avance.

Gloria Marrero, responsable de la Asociación de Enfermos Neuromusculares de Canarias (Asenecan), destaca que en el colectivo que representa hay un alto porcentaje de pacientes que "no sólo se enfrentan a un futuro incierto tras conocer la enfermedad sino que resulta aún más duro tras escuchar el diagnóstico de los labios de profesionales que no están preparados para transmitir con un mínimo de delicadeza una información de esa dimensión". Para Marrero "la falta de sensibilidad" es un factor demasiado común entre los facultativos. "No se debe generalizar, pero sí es cierto que muchos afectados por enfermedades neuromusculares de carácter degenerativo se quejan del trato recibido por los especialistas", añade Marrero.

Los pacientes también critican que, sobre la marcha, el médico les transmite una sensación de desahucio que se suma a la impactante noticia de conocer que has sido elegido para integrar la lista de una enfermedad para la que no existe cura conocida. Marrero también se refiere a la resistencia de los facultativos a permitir al paciente consultar una segunda opinión en un centro nacional o internacional de referencia. Generalmente, se salda esta petición remitiendo al solicitante a otro centro hospitalario de Canarias.

"Los enfermos pensamos que se trata de un problema presupuestario, pero cuando lo que está en juego es nuestra vida como mínimo se nos debería permitir, sin tantos inconvenientes, consultar con un centro sanitario nacional puntero en la enfermedad a tratar".

Las enfermedades raras, incluidas las de origen genético, son aquellas patologías con peligro de muerte o invalidez crónica. Tienen una prevalencia menor de cinco casos por cada 10.000 habitantes. Las enfermedades de baja frecuencia se caracterizan por presentar muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento, tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos, conllevan múltiples problemas sociales, existen pocos datos epidemiológicos, plantean dificultades en la investigación y carecen en un alto porcentaje de tratamientos efectivos.

En este momento, las esperanzas de miles de afectados por este tipo de patologías se centran en los estudios avanzados con células madres, así como en la terapia génica que es una forma de tratamiento en desarrollo que pretende manipular el código genético para luchar o prevenir la enfermedad. Una meta que se puede alcanzar gracias a los recientes avances obtenidos en el conocimiento del genoma humano. Este descubrimiento abrió el horizonte para la manipulación de los genes con fines curativos.