"Actualmente disponemos de tecnologías suficientemente sensibles para detectar alteraciones en la funcionalidad del cerebro muchos años antes de que éste dé síntomas clínicos. No hace falta que una lesión se manifieste para poder predecir un riesgo." Quien así se expresa es el Dr. Ramón Cacabelos , director médico del Centro Euroespes ,de Neurociencias, situado cerca de A Coruña y que es uno de los más avanzados de Europa.

La posibilidad de saber a través de la genómica la situación de nuestro cerebro, abre un campo fascinante . Porque en una sola jornada se detecta el riesgo de padecer trombosis, infartos cerebrales o enfermedades cerebrovasculares…Y lo más importante : detectado el riesgo, se pueden poner en marcha las medidas preventivas oportunas.

En muchas patologías del sistema nervioso -señala el Dr. Cacabelos- no hay evidencia clínica de disfunción latente hasta épocas avanzadas de la vida; ello obliga a utilizar el diagnóstico molecular para predecir ese riesgo silencioso que acabará manifestándose con los años, si no hacemos nada para evitarlo.

El sistema predictivo más fiable es el análisis genómico. Piense que hasta un 80 por 100 de las enfermedades del cerebro, tienen una base genética, en la que están involucrados centenares de genes. Algunos, se manifiestan en épocas tempranas de la vida (retraso mental, autismo, dislexia); otros lo hacen en la juventud (esquizofrenia, depresión, ansiedad, esclerosis múltiple), y otros lo hacen en la edad adulta o en la vejez (Huntington, Parkinson, Alzheimer, etc).

Hay una regla que dice que a mayor número de genes afectados, más precoz es la aparición de la enfermedad, más rápido su curso y peor su tratamiento; mientras que cuantos menos genes estén afectados, más tardío el comienzo, más lento el curso clínico, y mejor repuesta terapéutica.

Otra característica importante de todas estas enfermedades complejas es que necesitan del concurso de factores ambientales para activar la disfunción genética subyacente. La forma de demostrar la vulnerabilidad a algunas de estas dolencias es realizar un análisis poligénico y multifactorial para detectar la afectación genómica e implantar programas preventivos individualizados.

Detectado el riesgo , podemos emplear técnicas de neuroimagen altamente sensibles, como el PET, la Resonancia Magnética Funcional o la Topografía Óptica Digital para "ver" las zonas del cerebro que empiezan a estar funcionalmente comprometidas aún sin dar signos clínicos evidentes.

Por ejemplo, en la enfermedad de Alzheimer, los pacientes que son portadores de un genotipo APOE-4/4 muestran alteración cerebral a edades muy tempranas (a los 30-35 años); es decir, hasta 40 años antes de que aparezcan los síntomas.

PERSONALIZAR. Identificado el riesgo, se implantan programas personalizados para retrasar la aparición de la enfermedad o, en condiciones óptimas, evitar que la enfermedad se manifieste.

Las formas de intervención preventiva pueden ser farmacológicas y no farmacológicas, dependiendo de la enfermedad, del perfil genético de la persona, y del tipo de riesgo.

Hace muy poco supimos del caso de un brillante político que decidió alejarse de la vida pública porque tenía primeros síntomas de Alzheimer.¿Se puede detectar el Alzheimer en los primeros estadios?

Sí; se puede detectar en fases tempranas. Es posible predecir el riesgo muchos años antes de que manifieste sus síntomas; pero también hay que decir que en muchos casos el diagnóstico de Alzheimer es erróneo y se le está llamando Alzheimer a cosas que no lo son.

No es la única causa de demencia . Creo que debiéramos ser mucho más cuidadosos a la hora de diagnosticar el Alzheimer, porque creo que hay un sobrediagnóstico de esta enfermedad. Da la impresión de que toda persona que tiene pérdida de memoria sin nada que lo justifique irremediablemente es un Alzheimer.

El gen propone y uno dispone. Existen diversas formas de neuroprotección a las cuales pueden someterse las personas de riesgo, antes de manifestar síntomas. Una vez que la enfermedad ha hecho su aparición, tenemos una serie de medicamentos de escaso valor curativo, pero que en un 20 por 100 de los casos son de alguna utilidad terapéutica.

Algunos de estos medicamentos tienen sus complicaciones y no deben darse de forma indiscriminada, porque pueden ser tóxicos para algunas personas. Por eso la farmacogenética es ya un instrumento importante para la personalización del tratamiento, y para saber si van a ser efectivos o no.

La genética de las enfermedades complejas es una genética de probabilidad, no es una genética determinista. Nacemos con la posibilidad (vulnerabilidad, susceptibilidad) de padecer una enfermedad, pero si activamos diversos mecanismos de defensa (endógenos y exógenos) estamos en condiciones de lograr que esa enfermedad a la que somos vulnerables no se manifieste. El gen "propone" la susceptibilidad, y el ambiente "dispone".