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Vejez precoz a 2.000 kilómetros

El joven canario que ha ayudado a descifrar un tipo hasta ahora desconocido de progeria, el envejecimiento prematuro, tiene el mismo gen afectado que otro paciente que vive en Madrid. Néstor y Guillermo comparten cromosomas iguales a distancia

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Vejez precoz a 2.000 kilómetros
Vejez precoz a 2.000 kilómetros  



CARMEN SANTANA
Los dos jóvenes, con 31 y 24 años de edad, padecen un nuevo tipo de vejez precoz consecuencia de una mutación del gen BANF1.

Expertos consultados por este periódico subrayan la curiosidad del caso, pues que dos chicos compartan el mismo cromosoma afectado hace probable que estuvieran emparentados en el pasado. "Se trata de una enfermedad muy rara, con solo estos casos conocidos hasta ahora. Lo que puede significar que sus familias hace años, o siglos, han podido tener algún grado de parentesco", señala un genetista.

Néstor, el joven grancanario del que se desconocen por ahora más datos de su filiación y su vida por deseo de su familia, no consta como enfermo de progeria para las estadísticas y registros de las autoridades sanitarias de Canarias.

La Consejería de Sanidad afirma no conocer el caso de este joven, que ahora tendría 31 años, y que tiempo atrás consultó sobre su enfermedad al catedrático de Biología Molecular de la Universidad de Oviedo, Carlos López Otín.

Tras un análisis masivo del genoma familiar, y como publicó este periódico en su edición de ayer, el equipo de investigación dirigido por el catedrático asturiano ha logrado hallar el gen del tipo de progeria que padecen Néstor y otro joven madrileño, Guillermo, del que no existen más casos detectados y descritos hasta el momento en el mundo.

Esta investigación, publicada en American Journal of Human Genetics, tiene una gran relevancia para conocer las claves de una enfermedad que pasa por ser una de las más raras dentro del grupo de los síndromes raros hasta ahora descritos en la literatura médica, según expertos consultados por este periódico.

En el artículo de la revista norteamericana se da cuenta de la investigación basada en la patología que padecen dos jóvenes españoles de 31 y 24 años de edad: uno originario de Gran Canaria y el otro procedente de Castilla-La Mancha. En ambos casos, los pacientes viven con sus familias y conviven con hermanos sanos, que no tienen el gen hereditario causante de un tipo de progeria que puede acabar bautizándose como ellos, síndrome Néstor-Guillermo.

Según las fuentes consultadas por este periódico, Néstor vive en esta isla junto a sus padres y tendría cuatro hermanos que no padecen progeria, dos chicos y dos chicas.

Compleja

La progeria es una enfermedad muy infrecuente que resulta de una alteración por causa genética del proceso natural de envejecimiento. "En las enfermedades genéticas los síndromes progeroides son, como el cáncer, muy complejos y diversos. Hay muchísimos subtipos", explica un especialista en genética, que subraya que el conocimiento sobre el envejecimiento "es en la actualidad, en general, un campo aún ignoto".

La variedad de progeria más conocida y abundante en casuística es el síndrome de Hutchinson-Gilford. "No se conocen las causas de por qué, en algunos individuos, se producen defectos en el procedimiento de reparación del ADN y se anticipa el envejecimiento celular", explica el mismo experto.

Sin embargo, y pese a tener fenotipos (rasgos físicos y otros) similares que los afectados por el síndrome de Hutchinson-Gilford, Néstor y Guillermo padecen un tipo de progeria asociada a una mutación del gen BANF1. Esa diferencia ha permitido al joven canario rebasar la esperanza de vida para los afectados de Hutchinson-Gilford, cifrada en una media de quince años. No padecen disfunciones cardiovasculares, que son el origen de la mayoría de las muertes entre los afectados, aunque sí sufren profundas alteraciones esqueléticas.

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