El centro de diagnóstico prenatal de la capital grancanaria Fetalcenter dirigido por el doctor Orlando Falcón Andrés ha introducido en Canarias el primer test diagnóstico prenatal no invasivo para detectar alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down a partir de las diez semanas de gestación, sin riesgo para la madre ni para el feto .

Se trata de una prueba que analiza el ADN fetal presente en la sangre materna, con un elevado índice de fiabilidad, al tiempo que elimina el riesgo de aborto o infección de las técnicas tradicionales invasivas, según indicó el doctor Falcón hijo.

"A grandes rasgos, existen dos tipos de anomalías fetales, las físicas y las anomalías cromosómicas. Mientras las físicas se detectan mediante ecografía; las cromosómicas no siempre producen anomalías físicas por lo que su detección resulta más complicada", apuntó el especialista, destacando entre las alteraciones cromosómicas más frecuentes "el síndrome de Down o trisomía 21 y el síndrome de Edwards o trisomía 18".

Falcón apuntó que los procedimientos tradicionales para la detección de las anomalías cromosómicas se centran principalmente en técnicas invasivas como la biopsia corial o la amniocentesis; o técnicas no invasivas llamadas de screening. "El problema de las técnicas invasivas es que conllevan un riesgo de aborto o infección de alrededor de un 1%; y en el caso de las técnicas no invasivas como el screening combinado que se utiliza actualmente, es que solo detectan alrededor del 85-90% de las trisomías 21 y 18 y tienen una tasa de falsos positivos muy alta de alrededor de un 5%, con lo cual estas pacientes son sometidas posteriormente a pruebas invasivas innecesarias ya que en la inmensa mayoría de los casos el feto es normal".

Ventajas

Lo novedoso de la técnica que se ha implantado recientemente en la consulta de Fetalcenter, denominada Harmony test, es que se trata de una técnica de screening mucho más fiables mediante el análisis directo del ADN del feto en la sangre materna.

"El test consiste en un simple análisis de sangre de la madre y tiene tasa de detección superior al 99% con un 0,1% de falsos positivos, por lo que su fiabilidad es altísima. Esto supone que se evitará la realización de la inmensa mayoría de técnicas invasivas innecesarias y se diagnosticarán la práctica totalidad de las anomalías cromosómicas más frecuentes".

El test puede realizarse en cualquier momento de la gestación, a partir de las diez semanas, y solo en gestaciones únicas, dado que "por el momento, las gestaciones gemelares deben optar por el screening combinado convencional". Además, el estudio debe acompañarse de una ecografía de diagnóstico prenatal el día de la extracción sanguínea para descartar posibles anomalías físicas del feto".

El Harmony test es de reciente creación. Fue desarrollado en Estados Unidos el pasado año 2012, y está disponible en Canarias, desde finales de enero en el centro privado de diagnóstico prenatal que dirige el doctor Falcón Andrés, a un precio de 700 euros, tarifa que incluye el Harmony test y la ecografía prenatal.

A nivel nacional, el test está disponible desde el pasado 21 de enero en los principales hospitales privados españoles, gracias a un acuerdo en exclusiva con el laboratorio que lo desarrolló, Ariosa Diagnostics (San José, EEUU), pionero en este tipo de ensayos.

Esta nueva técnica de diagnostico prenatal fue anunciada hace unos meses en España por Labco Quality Diagnostics, que puso a disposición de algunos de los centros privados más destacados en diagnóstico prenatal en España, un total de 250 tests para que especialistas en Obstetricia, Ginecología y Medicina de la Reproducción pudieran conocer su funcionamiento y familiarizarse con las ventajas aportadas por esta novedosa técnica diagnóstica.

De los resultados de esta prueba piloto se han desprendido conclusiones tales como que el 40% de las pacientes que han accedido a la prueba tenían pensado llevar a cabo una prueba diagnóstica invasiva, antes de conocer este test, pese a que casi el 97% de las mismas conocían los riesgos que conlleva para el feto dicha prueba. Evitar la amniocentesis (47%) así como la tranquilidad que supone conocer la probabilidad o no de un alto riesgo de trisomía (28%) son las principales motivaciones por las que las encuestadas consideraron someterse al test diagnóstico Harmony Test, el único que cuenta con el máximo aval científico internacional.

Anomalias

La prueba evalúa el riesgo de anomalías cromosómicas fetales más frecuentes midiendo la cantidad relativa de cromosomas en la sangre materna, lo que evita tener que obtener muestras de líquido amniótico o vellosidades coriales, que entrañan más riesgo para el feto. Empleando los últimos avances en genómica y tecnologías de secuenciación masiva, Harmony reduce hasta cinco veces los resultados falsos positivos en comparación con otros test actualmente disponibles, permitiendo la precisa evaluación del riesgo de las trisomías responsables de la mayoría de las anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal.

Los humanos tienen 23 pares de cromosomas que contienen información genética. La trisomía es un trastorno debido a la presencia de tres copias de un cromosoma, en lugar de las dos esperadas. Excluyendo los cromosomas sexuales, las únicas trisomías que se encuentran con frecuencias significativas en los recién nacidos son las de los cromosomas 21, 18 y 13.

Según los especialistas en Obstetricia y Ginecología, la trisomía 21 es la más frecuente y es la causa genética del síndrome de Down. La presencia de un cromosoma 21 extra suele relacionarse con discapacidad intelectual de leve a moderada, y puede causar malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos. Se calcula que afecta a uno de cada 700 recién nacidos.