La sucesión de varias muertes súbitas de jóvenes en Gran Canaria fue el inicio de una amplia investigación a través de la que se ha estudiado a unas 1.400 personas que descienden de un mismo individuo. Tras años de estudios genéticos, clínicos y genealógicos los expertos pusieron en marcha un protocolo de tratamiento dirigido a evitar la muerte súbita de los afectados por esta mutación. Actualmente unos 200 canarios están protegidos de la enfermedad gracias a este tratamiento.
Ayer, en el Congreso de Cardiología, celebrado en el Auditorio Alfredo Kraus, los cardiólogos Josep Brugada y Fernando Wangüemert explicaron los pormenores de este estudio considerado como uno de los más amplios del mundo en este campo. La presentación coincide con la publicación esta semana de los resultados en la prestigiosa revista Heart Rhytme.
Los especialistas recordaron que estos jóvenes fallecían en circunstancias similares, con estrés psicológico y físico sin que nadie supiera que eran parientes, aunque genéticamente eran la misma familia porque venían del año 1700, en concreto, de un hombre llegado de la Península con esta enfermedad.
Por aquel entonces se sospechaba que estos casos podían estar ligados a una mutación que provocaba muerte súbita en situaciones de estrés. Había casos que sí tenían relación entre sí, como el de tres hermanas fallecidas, pero en otros casos no existía aparentemente un vínculo.
El profesor Carmelo Pérez, vinculado a la familia, empezó a estudiar todo el árbol genealógico y comenzó a ligar a todas estar personas. Para ello se fue a todas las iglesias y ayuntamientos con la finalidad de establecer el origen. Finalmente se dio cuenta que todos llegan al mismo punto: el año 1700.
Eso permitió identificar aproximadamente a unas 1.000 personas que estarían vivas en el momento actual y que descenderían de este individuo. Se comprobó además que todos los fallecidos formaban parte de esta familia que habita en San Bartolomé de Tirajana.
"Descubrimos, a través de análisis, una mutación que es la causante de la enfermedad en esta familia. Entonces hacemos las cosas al revés: buscamos a los 1.000 individuos y analizamos genéticamente a ver quién era portador y quién no, y todos los que eran portadores, que eran 174, los tratamos. Y al empezar a tratarlos, se acaba la muerte súbita", explicó ayer el cardiólogo Josep Brugada, director del estudio sobre el síndrome Brugada.
En ese momento había una pequeña parte de la familia que se negaba a ser estudiada, por lo que continúan apareciendo muertes. A raíz de estos nuevos fallecimientos esta parte de la familia sí accede finalmente a ser estudiada. Así se consiguió estudiar al 100% de los descendientes vivos y tratar a los que tienen una mutación, de manera que se acaba con la muerte súbita.
Mientras que se realiza el estudio, que comienza en 1995, tuvieron lugar otros fallecimientos por la misma causa y se comprobó que estas personas, que viven en otra parte de la Isla, también son descendientes del primero porque se casó dos veces. También se consiguió identificar a estas personas, por lo que en total ascienden a unos 1.400 individuos los analizados, de los que 200 tienen una mutación.
"El tratamiento es relativamente simple", añade Brugada. "Es un medicamento que evita las grandes emociones desde el punto de vista cardíaco. La mutación, cuando aceleras el corazón, no permite que el calcio circule y de alguna forma se intoxica con el calcio. La célula se intoxica y provoca arritmias", puntualiza.
Por ello a todos aquellos que tienen arritmias se les va dosificando el metabloqueante hasta la dosis que permita controlarlas.
La investigación empieza en el año 1995 de la mano del cardiólogo Fernando Wangüemert que se encontró con varias muertes súbitas de jóvenes, lo que le llevó a indagar sobre sus presuntos vínculos. "No encontrábamos el origen porque la autopsia era normal", recuerda Wangüemert que en 2001 se puso en contacto con Brugada para dar con la causa genética, que se localizó seis años después. "Paralelamente un miembro de la familia se dedica a buscar vínculos, lo que ayuda muchísimo a seguir adelante con el estudio", apunta el especialista.
Todos los fallecidos por esta causa son jóvenes, entre los siete y 25 años, aunque los expertos desconocen por qué sucede precisamente en esta franja. Se baraja que sea porque los que estaban con mucho riesgo hayan fallecido con anterioridad o que haya algún cambio constitucional a medida que uno se desarrolla que provoca que en edades tardías difícilmente se vean muertes súbitas. En total, el estudio vincula unas 36 muertes recientes en la Isla.
