Una parte del misterio de por qué nuestras manos tienen cinco dedos acaba de ser resuelto en un estudio publicado en la prestigiosa revista 'Nature'.

A grandes rasgos, esta evolución se produjo por cambios en la actividad de los genes, según investigadores del Instituto de Investigaciones Clínicas de Montreal y la Universidad de Montreal, en Canadá.

Hemos sabido durante varios años que las extremidades de los vertebrados, incluyendo los brazos y las piernas, se derivan de las aletas de peces. La evolución que condujo a la aparición de las extremidades, y, en particular, la aparición de los dedos en los vertebrados, refleja un cambio en el plan del cuerpo asociado con un cambio del hábitat: la transición de un entorno acuático a un medio ambiente terrestre.

Este mes de agosto, investigadores de Chicago, el doctor Neil Shubin y su equipo, demostraron que dos genes -hoxa13 y hoxd13-- son responsables de la formación de los radios de las aletas y los dedos. "Este resultado es muy interesante, ya que establece claramente un vínculo molecular entre los radios de las aletas y los dedos", dice Yacine Kherdjemil, estudiante de doctorado en el laboratorio de Marie Kmita, líder de la investigación.

Sin embargo, la transición de la aleta a la extremidad no se produjo en una noche. El registro fósil indica que nuestros antepasados eran polidactilios, es decir, que significa que tenían más de cinco dedos, lo que plantea otra cuestión clave: ¿a través de qué mecanismo se produjo la evolución a la pentadactilia (cinco dedos) entre las especies actuales?

Genes activados en campos separados del desarrollo

En particular, una observación llamó la atención del equipo de Kmita. "Durante el desarrollo, en los ratones y los seres humanos, los genes hoxa11 y hoxa13 se activan en campos separados del desarrollo del miembro, mientras que en los peces, estos genes se activan en dominios superpuestos del desarrollo de la aleta", detalla Kmita, directora del Instituto de Investigaciones Clínicas de la Unidad Genética y de Investigación de Desarrollo de Montreal y profesora asociada de Investigación en el Departamento de Medicina de la Universidad de Montreal.

Al tratar de comprender la importancia de esta diferencia, Kherdjemil demostró que mediante la reproducción de la regulación igual a la del pez del gen hoxa11, los ratones desarrollaron hasta siete dígitos por pata, es decir, una vuelta al estado ancestral. El equipo de Kmita también descubrió la secuencia de ADN responsable de la transición entre la regulación como en los peces a la del ratón del gen hoxa11. "Esto sugiere que este importante cambio morfológico no se produjo a través de la adquisición de nuevos genes, sino simplemente modificando sus actividades", agrega Kmita.

Desde un punto de vista clínico, este descubrimiento refuerza la noción de que las malformaciones durante el desarrollo fetal no sólo se deben a mutaciones en los genes y puede proceder de mutaciones en secuencias de ADN conocidas como secuencias reguladoras. "En la actualidad, las limitaciones técnicas no permiten identificar este tipo de mutación en los pacientes directamente, de ahí la importancia de la investigación básica en modelos animales", concluye Kmita.