Los diagnósticos de autismo se han disparado en las últimas décadas. Dificultades para socializar, un déficit en la comunicación verbal y no verbal y un elenco muy restringido de intereses son algunos de los síntomas clásicos de un trastorno mucho más frecuente en varones y que puede alcanzar niveles de gravedad muy variados. "El diagnóstico en un hijo es una noticia extremadamente dura de asimilar, pero esta reacción suele estar condicionada por las ideas previas que suele tener la familia sobre el autismo", subraya Ignacio Málaga Diéguez, máster en neurología infantil por la Universidad de Barcelona y especialista de una unidad de neuropediatría, quien a continuación detalla el panorama de esta compleja enfermedad.
¿Qué es?
El autismo engloba un conjunto de trastornos del neurodesarrollo muy variado, que incluye tanto pacientes con afectación muy grave como enfermos con cuadros mucho más sutiles. En consecuencia, actualmente se prefiere utilizar el término Trastornos del Espectro Autista (TEA). Los pacientes con TEA nacen con el trastorno, aunque no suele hacerse evidente hasta transcurridos un año y medio o dos años de vida (en casos más sutiles puede pasar inadvertido hasta etapas más tardías ), y en la mayoría de los pacientes persiste en la vida adulta.
Síntomas
Los cuatro síntomas principales de los TEA son los siguientes: A) Suelen tener problemas para la socialización (la forma en la que se relacionan con los demás); B) Suelen presentar dificutades para la comunicación verbal y no verbal (cómo se expresan a nivel lingüístico y cómo entienden el lenguaje corporal y/o la empatía o el entorno social que les rodea); C) Suelen tener intereses restringidos (temas u objetos por los que muestran gran interés, centrando casi toda su atención en los mismos); y D) Suelen cursar con obsesión por la invariabilidad del entorno (dificultades para asimilar cambios en sus rutinas o en el entorno que les rodea). No todos los pacientes con TEA tienen los cuatro síntomas, ni todos los presentan en el mismo grado de intensidad, por lo que el diagnóstico en casos sutiles puede resultar complejo. Muchas personas piensan que todos los pacientes con TEA tienen un problema de inteligencia o que no pueden tener sentimientos. Es rotundamente falso: hoy sabemos que la mayoría tienen una inteligencia normal y que la inmensa mayoría son cariñosos (especialmente con su familia y las personas más próximas).
Causas
En el momento actual, el origen de la mayoría de los casos de autismo es desconocido, si bien en los últimos años se está avanzando mucho en este campo. A día de hoy, las alteraciones genéticas parecen ser la causa principal de estos trastornos. A pesar de todos los estudios médicos y genéticos que se realizan en los pacientes con TEA, tan sólo se puede llegar a identificar la causa en un 10-30 por ciento de los casos. Cada año, este porcentaje aumenta, a medida que mejoran las técnicas de estudio y se generaliza su uso a nivel mundial.
¿Hereditario?
La inmensa mayoría de los casos no son hereditarios (95 por ciento). Una de las preguntas más frecuentes que nos plantean las familias de niños recién diagnosticados de TEA es qué riesgo tendrían en caso de plantearse tener más hijos. La respuesta es que el riesgo es mínimo (5 por ciento), por lo que intentamos tranquilizarles, si bien es cierto que tienen algo más de riesgo que las familias en las que no hay hijos con TEA.
Incidencia
En los últimos años se está observando a nivel mundial un incremento exponencial en los diagnósticos de TEA, por lo que en este momento es la discapacidad infantil que más se diagnostica año tras año en nuestro entorno. Por poner un ejemplo, en los años 80 de pasado siglo se consideraba que se daban 7 casos por cada 10.000 habitantes. En los últimos 30 años esta cifra ha ido aumentando de forma progresiva, hasta alcanzar la incidencia actual, que se estima en torno a los 30 casos por 10.000 habitantes (incluso se han publicado datos que sugieren que una de cada 68 personas tendría un TEA). Existen múltiples teorías que intentan explicar porqué se ha producido este aumento tan significativo. La explicación más probable parece ser que, por una parte, conocemos mejor el trastorno (no hemos de olvidar que la primera descripción científica de autismo es del año 1943); y, por otra, ha mejorado mucho el acceso de la población a los profesionales que realizan el diagnóstico, así como las herramientas de las que éstos disponen para llegar al mismo.
Varones y mujeres
El autismo es mucho más frecuente en varones. Sobre la base de las últimas publicaciones, se estima que uno de cada 54 niños y una de cada 252 niñas padecen un TEA.
Debut
Los síntomas típicos del autismo se hacen más evidentes a partir de los 12-18 meses, llegándose a un diagnóstico antes de los 3-4 años en la inmensa mayoría de los casos. En nuestro entorno, los pediatras de atención primaria conocen a la perfección los síntomas y disponen de herramientas de cribado (cuestionarios) que les permiten detectar y derivar al especialista (neuropediatra o psiquiatra infanto-juvenil) o a unidades de atención temprana a los niños en riesgo de padecer un TEA.
Motivos para la alerta
Los síntomas típicos se detectan a partir del primer año de vida y son muy variados. Suelen consistir en que el niño no balbucea o no señala ni pide lo que quiere, o bien que no interacciona bien con sus padres o abuelos o en la guardería (no mira a los ojos o rehúye el contacto visual, no juega o no disfruta jugando con sus padres, no gesticula bien...). En muchas ocasiones, las familias refieren que el niño no atiende a su nombre o tiene una actitud errática o escaso interés por el entorno que le rodea. Otros síntomas típicos son el retraso del lenguaje, el juego repetitivo y "extraño", por ejemplo interés obsesivo por cosas que giran, hacer filas de objetos una y otra vez, los movimientos corporales repetitivos (llamados estereotipias)? En caso de que la familia o la guardería detecten algo inusual, la primera actitud debe ser contactar con el pediatra de primaria.
Expectativa vital
Los pacientes con TEA tienen una expectativa de vida igual a la de la población sana. Sin embargo, el trastorno sí suele asociarse a ciertas limitaciones en cuanto a su funcionamiento, que varía según las diferentes etapas de la vida. En la infancia más temprana, hasta el 80 por ciento de los pacientes pueden presentar un retraso en el desarrollo. Posteriormente, las dificultades suelen centrarse en los aprendizajes (el 60 por ciento presentan dificultades para el aprendizaje escolar) o en la conducta, aunque conviene insistir en que no se trata de un problema de inteligencia (cuatro de cada cinco personas con TEA tienen una inteligencia normal).
En el adulto con TEA, el principal problema se sitúa en la capacidad de vivir de forma independiente (fuera del entorno familiar y con una fuente de ingresos). En un estudio reciente, solamente la mitad de los adultos con TEA habían conseguido un trabajo remunerado esporádico tras terminar sus estudios de secundaria (el High School norteamericano). Obviamente, cuanto mayor es el grado de afectación, más difícil será conseguir una vida independiente.
¡Un hijo autista!
El diagnóstico de TEA en un hijo es una noticia extremadamente dura de asimilar, pero esta reacción suele estar condicionada por las ideas previas que suele tener la familia sobre el autismo. En muchas ocasiones, tras explicar bien a la familia en qué consiste el trastorno y, sobre todo, tras iniciar el trabajo con los terapeutas y ver la evolución del paciente en el tiempo, el entorno familiar suele aceptar mucho mejor la situación. En nuestra unidad recomendamos a todas las familias contactar con las asociaciones de pacientes y, sobre todo, leer mucho sobre el trastorno y estar muy bien informados, ya que, desgraciadamente, existen muchos mitos y falsas creencias sobre esta enfermedad.
¿Terremoto familiar?
Depende del grado de afectación de paciente y de la capacidad de la familia para aceptar y adaptarse al niño. En los casos más leves, el paciente puede llevar una vida prácticamente normal, cosa que no ocurre en los casos más graves, lo que obliga a las familias a modificar en gran medida sus hábitos de conducta y a invertir una gran cantidad de tiempo y recursos para afrontar la enfermedad.
Terapias
Tal vez el aspecto más importante del tratamiento sea que ha de iniciarse de forma precoz (cuanto antes mejor), por lo que han de desterrarse de una vez por todas las expresiones del tipo "hay que esperar" o "no hay que etiquetar". De una forma muy general, el tratamiento se basa en terapia del lenguaje y la comunicación, modificación de la conducta y apoyos socio-educativos. Es importante saber que el autismo no tiene cura, pero que mediante estas terapias, y en ocasiones el uso de algunos fármacos, mejorarán de forma muy significativa algunos de los síntomas y la calidad de vida de los pacientes y sus familias. El acceso a las terapias no siempre es sencillo. Por una parte, los servicios públicos tienen recursos limitados. Por otra parte, geográficamente no todos los pacientes pueden acceder con facilidad a determinados recursos. Finalmente, no todas las familias pueden asumir los gastos que acarrea suplir los déficits previamente comentados.
Apoyos sociales...
Las asociaciones de familiares con TEA están haciendo una labor absolutamente titánica con los recursos actuales. En opinión de la mayoría de los profesionales que trabajamos con pacientes con TEA, dada la enorme magnitud del problema, los recursos públicos dedicados al autismo son claramente insuficientes.
... y conocimiento del trastorno
La mayor parte de la población no conoce el autismo o tiene una información equivocada al respecto. Afortunadamente, en los últimos tiempos los personajes con TEA son cada vez más frecuentes en los medios, por ejemplo en películas (Rainman, Mercury Rising...), series de televisión (Big Bang Theory, Bones, Doctor Mateo...) o libros de éxito (Los hombres que no amaban a las mujeres, El curioso incidente del perro a medianoche...), lo que ha ayudado de forma importante a familiarizarse con el problema.
Por otra parte, cada vez hay más niños diagnosticados de TEA que acuden al colegio junto a sus compañeros sanos, lo que contribuye a forjar una idea más realista y tolerante de las personas con TEA.
