Enfermedad rara

El angioedema hereditario: hasta 13 años para diagnosticarlo

Se trata de una enfermedad genética de muy baja prevalencia que afecta a unas 800 personas en España

 20:52  
El andioedema hereditario se confunde a menudo con alergias.
El andioedema hereditario se confunde a menudo con alergias. RAFA ARJONES

EFE/MADRID El angioedema hereditario es una enfermedad genética de muy baja prevalencia -afecta a unas 800 personas en España- cuyo diagnóstico puede tardar hasta trece años, a pesar de que si no se trata correctamente puede provocar la muerte por asfixia.

Así se ha puesto hoy de relieve en una rueda de prensa con motivo de la celebración por primera vez, este miércoles, del Día Internacional del angioedema hereditario.

Bajo el lema "Súmate con tu sonrisa", el objetivo de la iniciativa es sensibilizar a la población y al colectivo médico para mejorar la atención sanitaria, permitir un diagnóstico más rápido y certero y ayudar a los pacientes.

El angioedema hereditario es causado por bajos niveles o el funcionamiento inadecuado de una enzima, llamada C1 inhibidor, si bien recientemente se ha descubierto una tercera forma de enfermedad, que afecta sobre todo a las mujeres en etapas estrogénicas (embarazos, pubertad o menopausia) o cuando consumen estrógenos (anticonceptivos).

A pesar de que los síntomas más habituales son el dolor abdominal recurrente y la hinchazón de extremidades y cara, se estima que más del 50 % de los afectados sufrirá a lo largo de su vida al menos un ataque laríngeo (edema de glotis), principal riesgo de muerte de la enfermedad.

Debido a que los síntomas son similares a otras muchas enfermedades como las alergias o la apendicitis, el paciente, a menudo, tiene que pasar por las consultas de muchos médicos diferentes o someterse a operaciones quirúrgicas innecesarias (extirpación del apéndice, traqueotomías, etc) antes de ser diagnosticado.

Ante la falta de información, los afectados crearon en 1998 la Asociación Española de Angioedema Familiar (Aedaf).

Además, con el fin de agrupar a los especialistas que trataban habitualmente a estos pacientes (alergólogos), aunar esfuerzos, compartir experiencias y llegar a consensos de diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad, en 2007 se constituyó el Grupo Español de Estudio del Angioedema (Geab).

La doctora Concepción López Serrano, jefa de la Sección de Alergología del Hospital La Paz de Madrid y miembro del GEAB, ha subrayado que hace años un 30 por ciento de los afectados morían por asfixia (edema de glotis), si bien hoy en día el "panorama es mucho más alentador".

La mejoría de la calidad de vida de los afectados se debe a la labor de las asociaciones de pacientes y a la normativa europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, que ha propiciado la aparición de nuevos tratamientos, ha asegurado.

La alergóloga del Hospital Gregorio Marañón y miembro también del Geab María Luisa Baeza ha destacado la importancia de que en todos los hospitales se tenga acceso rápido a los medicamentos, ya que ello "puede salvar vidas".

En este sentido, el secretario de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC), el doctor Pedro Ojeda, ha precisado que al tratarse de una enfermedad de baja prevalencia "no tiene sentido" que todos los hospitales dispongan de todos los medicamentos.

Lo importante, ha dicho, es que los profesionales médicos tengan la formación adecuada para reconocer la enfermedad y saber adónde deben acudir para conseguir los fármacos "que pueden evitar la muerte del paciente".

La presidenta de la Aedaf, Sara Smith, en cuya familia hay numerosos casos de angioedema, ha señalado que su suegro murió por un ataque de glotis mientras se dirigía al hospital en un taxi, y ha reivindicado mejorar el acceso a los medicamentos, "que los hay".

La Seaic y el Instituto de Salud Carlos III firmarán próximamente un acuerdo de colaboración para que esta patología sea incluida en la Red de Registros de Enfermedades Raras, que lidera dicho organismo.

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