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Día Mundial de las Enfermedades raras

Marta, el rostro de un mal sin nombre

Tiene 4 años y padece síndrome "1p36", uno de los pocos casos en España de esta dolencia rara

28.02.2014 | 10:54
La pequeña Marta, con sus padres.
La pequeña Marta, con sus padres.

Marta no puede correr como el resto de sus compañeros de clase; tampoco se comunica como ellos. Sin embargo, muestra su misma curiosidad por descubrir el mundo que la rodea y, como cualquier niño de su edad, le encanta jugar. Marta, que el próximo mes de julio cumplirá cinco años, fue diagnosticada de síndrome de deleción o supresión 1p36 (también conocido como monosomía 1p36) con 18 meses. "Su diagnóstico fue el primero en Galicia y ahora parece que se ha diagnosticado un segundo", afirma la madre de la niña, Eva Martínez.

El síndrome de deleción o supresión 1p36 es una de las llamadas enfermedades raras, una patología genética congénita caracterizada por retardo mental de moderado a grave, retraso de crecimiento, hipotonía, capacidad de discurso limitada, audición y visión alteradas, y rasgos faciales distintivos. Marta empieza ahora a saborear las texturas y los sabores, algo que hasta ahora le fue imposible. "Con cuatro y trece meses fue ingresada por su bajo peso, y con 18 se le puso una gastrectomía. Hasta entonces, era yo quien le ponía la sonda nasogástrica para alimentarla. Esto le provocó un pánico atroz a que se le tocara la boca, pero estamos consiguiendo que poco a poco se le olvide", explica su madre.

La pequeña Marta ha cambiado la vida de esta familia tudense en todos los sentidos y aunque sus necesidades absorben todo su tiempo -Eva tuvo que dejar de trabajar para ocuparse de la pequeña-, también les ha enriquecido con su capacidad de lucha. "Mi niña es especial y mágica. La gente no debería de poner trabas a estos niños y debería conocerlos porque tienen mucho que aportar a la sociedad", afirma.

Marta sigue una escolarización combinada: tres días va a un centro para niños con necesidades en O Porriño y los otros dos al colegio en Tui, donde además tiene logopedia. "La educación integrada es bueno no solo para el niño con necesidades especiales, sino para sus compañeros, que verán las diferencias con naturalidad", afirma.

Esta pequeña, amante de la música y del agua, reparte las tardes entre sesiones de terapia sensorial y psicomotora, fisioterapia e hidroterapia. A pesar de recibir una ayuda a la dependencia, este programa supone un importante esfuerzo económico y personal, que la familia está dispuesta a continuar.

"Probaremos todo lo que pueda ayudarla porque su evolución está siendo muy importante", afirma. La llegada de su hermano Samuel, también. Con dos años y medio, guía a Marta en los juegos y le sirve de modelo. "Tener un hermano está siendo muy importante para ella porque le estimula mucho", reconoce Eva, que pide más apoyos para mejorar la calidad de vida de estos enfermos y también más recursos para la investigación. "Solo investigándolas dejarán de ser enfermedades raras", afirma Eva.

Salud


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