El análisis del riesgo de anomalías cromosómicas en el feto depende de la edad materna, la exploración ecográfica y determinados marcadores en las analíticas sanguíneas, son estudios por el que pasan todas las embarazadas y cuyos resultados pueden requerir la realización de pruebas posteriores.
Según explica a Infosalus el doctor Juan Eloy Asenjo, especialista en Diagnóstico Prenatal del Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Universitario Clínico San Carlos de la Comunidad de Madrid, toda mujer embarazada está bajo riesgo de que su feto tenga defectos congénitos y las anomalías cromosómicas suponen un 15% de ellos.
El riesgo inicial de anomalías cromosómicas para cualquier paciente lo establece su edad. Alrededor de la semana 12 de gestación se mide el espacio claro en el tejido de la parte posterior del cuello del feto (translucencia nucal). Aquellos fetos con anomalías cromosómicas y con otras alteraciones suelen presentar un grosor incrementado de dicha medida (acumulan más líquido y dan medidas superiores). Además, se realiza un análisis de sangre materna que evalúa los niveles de dos hormonas, la fracción libre de la beta-HCG (gonadotropina coriónica humana) y la PAPP-A (proteína plasmática asociada al embarazo)
La combinación de los resultados de la edad, la translucencia nucal y las hormonas en sangre materna determina si el riesgo de que un feto sea portador de una anomalía cromosómica es bajo o alto, y la recomendación de pruebas ulteriores. Hasta hace unos años si el riesgo era alto se realizaba una prueba invasiva: una biopsia de la vellosidad corial, que consiste en tomar una muestra de la placenta, o una amniocentesis, que supone extraer líquido amniótico.
"Ahora es posible realizar una prueba no invasiva (test prenatal no invasivo) que supone un análisis del ADN del feto a través de los fragmentos de su ADN que se encuentran en la sangre de la madre. Esto no supone un riesgo para el feto y nos dice si el riesgo de anomalía cromosómica es muy bajo (con una sensibilidad mayor del 99%) pero si la probabilidad de anomalía cromosómica es alta se debe confirmar mediante una prueba invasiva, en la mayoría de los casos una amniocentesis", señala el doctor Asenjo, profesor asociado de Obstetricia y Ginecología de la Universidad Complutense de Madrid.
Menos riesgos para el feto
Esta prueba sanguínea es posible ya que en la sangre circulante de la madre no existen sólo algunas células del feto sino también fragmentos de su ADN, que han pasado a la sangre materna a través de la placenta procedentes del cordón umbilical, y que pueden secuenciarse y compararse con las bases de datos existentes de ADN para observar el riesgo de una anomalía cromosómica. Los resultados se tienen entre 3 a 7 días después, lo que reduce el tiempo de espera e incertidumbre para los padres.
El estudio del ADN fetal permite establecer el riesgo de las anomalías cromosómicas más frecuentes como el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), de Edwards (trisomía del cromosoma 18) o de Patau (trisomía del cromosoma 13). La más frecuente es el síndrome de Down y las otras dos anomalías son menos frecuentes y suelen ser más graves, con una supervivencia tras el nacimiento muy reducida.
En el síndrome de Down, no es posible determinar el grado de retraso psicomotor que presentará el bebé en su desarrollo pero sí se puede seguir el embarazo en busca de posibles cardiopatías, problemas renales o cerebrales que sí pueden ser visibles a través de técnicas ecográficas.
"Se trata de una prueba sanguínea que evita realizar pruebas invasivas que tienen riesgo para el feto. Si los resultados no indican una probabilidad alta de anomalía cromosómica se pueden evitar muchas pruebas invasivas, que siguen teniendo un riesgo de pérdida fetal de alrededor del 0,5-1%", señala el ginecólogo.
No se incrementan los costes sanitarios
Esta prueba sanguínea se autorizó hace tres años por la FDA, la agencia gubernamental estadounidense de medicamentos y alimentos y poco después en Europa.
En España se ha estado aplicando la prueba en el ámbito privado y en 2015 se ha introducido a través del sistema nacional de salud en algunos centros. En el Hospital Universitario Clínico San Carlos de la Comunidad de Madrid se comenzó a utilizar en septiembre de 2015.
Según los estudios coste-beneficio, la prueba no incrementa los costes originados por las pruebas invasivas siempre que se sigan los protocolos de despistaje de anomalías cromosómicas, aunque es probable que se realice el test prenatal no invasivo a más pacientes ya que muchas embarazadas rechazaban realizar la prueba invasiva debido a los riesgos que entraña para el feto.
"Se verá reducido el número de biopsias de vellosidad corial y de amniocentesis y con ello los riesgos inherentes a las pruebas y las posibles pérdidas fetales, con los costes sanitarios y sociales que pueden acarrear", concluye el doctor Asenjo.
