Alejandro tiene 13 años, es ovetense y le encanta jugar a la Play. Participa desde hace años en un ensayo clínico para pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Él es uno de los 5.000 niños en el mundo padece esta “enfermedad rara”. La distrofia muscular, en concreto, puede causar problemas cardíacos, escoliosis y obesidad y afecta con mayor prevalencia a los niños. Sin embargo, la distrofia muscular es solo una de las 7.000 enfermedades raras detectadas por la OMS y que en España afecta a 3 millones de personas.
Pero ¿qué es una enfermedad rara?
Como su propio nombre indica, rara indica poco frecuente. En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de entre 2.000 personas. Esta casuística hace que las enfermedades raras sean difíciles de diagnosticar, complicadas detectar por los médicos y todo un desafío para el sistema sanitario. Si bien es cierto que cuanto antes se diagnostique cualquier enfermedad, más fácil es atajarla.
El problema de las enfermedades raras no es sólo dar con ella, esto es: ponerla nombre y apellidos, sino comenzar un tratamiento sobre el cual, y en ocasiones, no siempre está claro. Pero hay luz al final del túnel.
Diagnóstico
Los datos son significativos y denotan que aún queda mucho por hacer: un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Para Fide Mirón, vicepresidenta de la Asociación Española de Enfermedades Raras y afectada por porfiria de Günther, advierte que “la baja prevalencia hace falta una alta especialización. La aparición de una enfermedad rara no siempre viene vinculado a un diagnóstico.
La mayoría de las familias hemos esperado una media de casi 5 años en conocer el nombre de nuestra enfermedad y entre las consecuencias de este retraso está el acceso a un tratamiento o a un medicamento que pueda frenar los avances de la patología”.
Y es que solo el 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento.
Tratamiento
El 95% de las enfermedades raras aún no tienen tratamiento. Y es que las condiciones para la investigación de estos medicamentos son mucho más complejas, por la dificultad añadida de los ensayos clínicos, el alto coste de la investigación y las dificultades para obtener un retorno de la inversión necesaria debido al limitado número de pacientes beneficiarios. Sin embargo, la investigación sobre ellas lleva una carrera ascendente cuyo despegue comenzó en el año 2000 con el Reglamento europeo sobre medicamentos huérfanos. Este reglamento estableció incentivos y un marco regulatorio para que la industria farmacéutica llevase a cabo la investigación, el desarrollo y la comercialización de medicamentos adecuados.
Pero los pacientes que sufren afecciones poco frecuentes debían poder beneficiarse de la misma calidad de tratamiento que los otros; por consiguiente, se establecieron incentivos y un marco regulatorio para que la industria farmacéutica llevase a cabo la investigación, el desarrollo y la comercialización de medicamentos adecuados. De esta manera, desde el año 2000, el número de medicamentos huérfanos aprobados en Europa se ha multiplicado por 23, pasando de los apenas 8 fármacos existentes entonces a los 184 de hoy.
Sólo en 2020, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) aprobó 18 nuevos medicamentos específicos para enfermedades raras, uno de cada cuatro. Además, los medicamentos huérfanos siguen el procedimiento de evaluación habitual; los promotores de medicamentos huérfanos deben poder obtener una autorización comunitaria.
Para Icíar Sanz de Madrid, directora del Departamento Internacional de Farmaindustria, mantener y fomentar este tipo de incentivos a la investigación es clave para la I+D en enfermedades raras, cuya complejidad es mayor que la del resto de enfermedades. “Desarrollar un medicamento es un proceso que de por sí conlleva más de 10 años, una inversión superior a los 2.500 millones de euros y, sobre todo, un alto riesgo, ya que la gran mayoría de los potenciales medicamentos decaen a lo largo del proceso.
En el caso de los huérfanos esto es aún más complicado. El mayor desconocimiento científico sobre estas enfermedades y el escaso número de pacientes para poder realizar los ensayos hacen que la investigación acarree más dificultades y riesgos. Por ello, disponer de un marco regulador que estimule la investigación por la vía de los incentivos es crítico en este campo”.
Los avances
Sin embargo, los datos sobre investigaciones en este campo son esperanzadores. Según el informe Innovation in the Biopharmaceutical Pipeline, realizado por la consultora estratégica Analysis Group para la patronal americana de la industria farmacéutica, Phrma, de los cerca de 8.000 medicamentos en fase de desarrollo clínico que tiene la industria farmacéutica en todo el mundo, un 69% son totalmente nuevos, es decir, que podrían mostrar caminos hasta ahora desconocidos para la ciencia y que son la mejor prueba del compromiso de este sector con la innovación y la salud de las personas.
Este porcentaje llega a ser del 80% en las fases anteriores a la investigación en humanos, pero decae porque, como recuerda el propio informe, la investigación de nuevos medicamentos es un proceso largo, complejo y costoso en el que menos del 10% de los fármacos en desarrollo que logran alcanzar la fase clínica, cuando se prueban con pacientes, son finalmente aprobados por las agencias reguladoras. En este mismo informe se revela que, del total de medicamentos en desarrollo clínico, 1.135 recibieron la designación de medicamento huérfanos. Estos datos muestran el compromiso de la industria farmacéutica con las enfermedades poco frecuentes es una realidad consolidada que está dando sus frutos y que no se puede frenar.
En este sentido, Javier Urzay, subdirector general de Farmaindustria, destaca: “La cartera actual de potenciales medicamentos de la industria farmacéutica innovadora es abundante, diversa y francamente prometedora para los pacientes. La alta proporción de proyectos que tienen el potencial de ser el primero en su clase refleja el crecimiento científico que promueve este sector y su compromiso con la I+D”.
Con este compromiso, Alejandro, Fide y los otros 3 millones de personas que en España necesitan diagnósticos y tratamientos muy especializados podrán acceder a ellos sin que el tiempo vaya en su contra y con ello ganen calidad de vida.