Detección del riesgo genético

En una pared de adobe hay una puerta modesta. Al traspasarla aparece un patio refrescado por una fuente. Más allá, un laberinto de estancias sumidas en las sombras donde los metales y tejidos brillantes reflejan la escasa luz. Un lujo donde se combina la sobriedad y el exceso. Así son las casas de los más ricos en el norte de África. No hay exhibición pública, si quiera en el vestido, apenas diferenciado por la calidad de los tejidos. Contrasta con la ética protestante.

Mientras en nuestro país, quizá herencia del Islam o de la moral católica, nos gusta que nuestras casas esté encerradas, con muros, persianas y contraventanas, en esos países las ventanas son escaparates donde la vida familiar trascurre a la vista de los otros. Vista que por prudencia y tacto nadie mira. Porque no es una exhibición de riqueza y buen gusto para que los otros admiren, es una muestra de que nada tengo que ocultar. Ni siquiera lo más íntimo y personal. Como puede ser la enfermedad. El extremos es compartir los genes. Lo hizo Angelina Jolie, cuando supo que portaba los que la hacían más susceptible de cáncer de mama. Y nos dijo a todos que se había extirpado ambas mamas. Había una intención de ejemplaridad en ello. Ahora hace público un actor que tiene un alto riesgo de Alzheimer determinado por sus genes

Desde hace tiempo se sabe que las personas con ciertas presentaciones del gen ApoE que regula el metabolismo del colesterol, tienen más riesgo de Alzheimer. Hay tres formas, todas hereditarias. La variedad menos frecuente es la ApoE e2, protege del Alzheimer. La más frecuente es la ApoE e3 que no influye, pero si en uno de los dos alelos está la variedad ApoE e4 el riesgo de Alzheimer se multiplica por 2, si en los dos alelos, el heredado del padre y el de la madre manifiestan, el riesgo se multiplica por 8. Eso es lo que hizo público el actor de 39 años sin ninguna clínica de enfermedad. Lo que hará a partir de ahora para prevenirla es lo que nos puede importar.

Pruebas genéticas

Esa es la gran pregunta. Angelina Jolie tomó una decisión drástica cuando supo que tenía un alto riesgo de cáncer de mama. La mastectomía es muy traumática y no anula totalmente el riesgo pero lo reduce mucho. Tenía la alternativa de hacerse una mamografía, o una resonancia, periódica. Pero sabemos que hay cánceres de evolución rápida que crecen entre prueba y prueba y que tienen un perfil patológico peor. Son pocos y no está claro que en las personas con el gen BRCA sea más frecuente. Qué hacer, es un asunto muy personal. Lo que está claro es que algo se puede hacer por tanto, es sensato hacerse las pruebas genéticas cuando hay un riesgo familiar. Pero ¿qué puede hacer el que tiene los dos alelos de APOE e3?

En primer lugar, intentar prevenir la enfermedad. Sabemos poco sobre los factores de riesgo del Alzheimer, aparte de la edad y la historia familiar. Con bastantes dudas, parece que el ejercicio disminuye el riesgo al crear más conexiones neuronales en ciertas áreas del cerebro.

Lo mismo se puede decir de la actividad intelectual: la estrategia es acumular mucha reserva cognitiva. La dieta rica en vitaminas y antioxidantes, del tipo mediterránea, puede disminuir la inflamación cerebral y amortiguar otros efectos de la enfermedad, sin embargo, no está claro que los suplementos, omega 3 o vitaminas, ayuden. Dormir bien y tener buenas relaciones sociales se asocia a menos demencia. Como acrecentadores del riesgo se mencionan el alcohol y el tabaco. De manera que si uno quiere prevenir el Alzheimer solo tiene que seguir los consejos de vida sana tantas veces repetidos. No estamos muy seguros de su eficacia, lo que sí podemos decir es que mejorará su calidad de vida y prevendrá otras enfermedades.

Tratamiento temprano

La segunda opción, sería la detección precoz. Eso está bien cuando se tiene un método para detener la enfermedad. Pero no hay drogas eficaces contra el Alzheimer en ningún estadio de la enfermedad. Lo que sí pueden hacer algunas es moderar la progresión. Pero no está claro que iniciar el tratamiento muy precozmente sea de utilidad. Razón por la cual no se recomienda realizar pruebas de despistaje de Alzheimer en personas sanas.

Hoy es fácil y relativamente barato hacerse una prueba genética. Basta mandar el kit que envía la empresa con una gota de saliva. Me parece que es mejor, en caso de tener esa preocupación, discutir el asunto con un especialista. Algunos están más inclinados a recomendarlo cuando en la familia se da mucha enfermedad de Alzheimer. Otros lo desaconsejan. En cualquier caso, ellos pueden plantear el problema con más conocimiento y ayudar a la toma de decisiones, que al final es personal

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