Alfredo Santana, especialista de la Unidad de Genética Clínica del Hospital Materno Infantil, ha detectado en 111 personas pertenecientes a 21 familias de Gran Canaria una enfermedad hereditaria denominada cadasil, que cursa con fuertes migrañas y pequeños ictus cerebrales de repetición. Se trata de la mayor serie de pacientes registrada con esta patología considerada rara y de la que apenas se conocían 500 familias a lo largo del mundo.
El hallazgo de la Unidad de Genética Médica del Materno Infantil en colaboración directa con el Servicio de Neurología del Hospital Insular, concretamente del neurólogo Jorge Delgado, ha impulsado un estudio de investigación pionero en la comunidad científica internacional, que sentará las bases para el diagnóstico y tratamiento del cadasil, una enfermedad autosómica dominante de la que se desconoce su prevalencia, y apenas tiene tratamiento, a pesar de que se traspasa al 50% de la descendencia, es decir, a uno de cada dos hijos.
"A diferencia de otras enfermedades infrecuentes, la total ausencia de estudios poblacionales hace que no dispongamos de una cifra contrastada de prevalencia mundial de cadasil. Un estudio en una población restringida de Glasgow sitúa su prevalencia entorno a dos casos por 100.000 habitantes. Sin embargo, nosotros hemos identificado en Gran Canaria en los últimos años, a 111 pacientes. Teniendo en cuenta que la población de la Isla es de 900.000 habitantes, la prevalencia inicialmente calculada rondaría los ocho casos por 100.000 habitantes, muy superior a la establecida en la literatura".
El estudio, que ha obtenido la Beca de investigación Doctor González Jaraba del Colegio de Médicos de Las Palmas, ha impulsado la creación de la primera consulta monográfica de cadasil, que estará ubicada en el Servicio de Neurología del Insular, a través de la cual se llevará a cabo un registro más exhaustivo de pacientes. Los resultados obtenidos constituirán la base del proyecto de tesis doctoral que defenderá el neurólogo Jorge Delgado.
"Lo que vamos a conseguir con la consulta, es además de detectar a más pacientes con esta patología, que éstos tengan un seguimiento exhaustivo, porque hasta ahora son pacientes que no están asignados a ningún tipo de especialidad. A través de la consulta, la Unidad de Genética hará el estudio familiar, importante porque es una enfermedad con mucho riesgo de transmisión y es fundamental su detección temprana".
La caracterización clínica y genética de los pacientes, generará suficiente conocimiento útil como para ser inmediatamente aplicado a la asistencia clínica desarrollada en los hospitales de todo el mundo, dado que el proyecto nace con la ambición de continuar evaluando el resto de islas. "Además, las peculiaridades genéticas de la enfermedad en nuestra área permite ser optimistas en cuanto a las posibilidades de investigación traslacional", indicó Santana.
A pesar de que las manifestaciones clínicas de cadasil varían entre familias y dentro de una misma familia, sus principales síntomas son: migraña con aura, afectación isquémica subcortical, alteraciones neuropsiquiátricas, apatía y deterioro cognitivo. Entre el 20 y el 40% de los pacientes con Cadasil padecen migrañas con una frecuencia cinco veces superior a la media demográfica, y este suele ser el primer síntoma de la patología.
Asimismo, los accidentes isquémicos transitorios y los ictus isquémicos son la manifestación más común en el cadasil, afectando al 60-80% de los pacientes.
Aproximadamente un 20% de los afectados presentan alteraciones neuropsiquiátricas, principalmente depresión severa, aunque también se ha encontrado una asociación con otras patologías como el trastorno bipolar.
La apatía es otro de los síntomas presentes, que afecta a cerca de un 40%; así como el deterioro cognitivo, considerado éste como el segundo síntoma más frecuente (velocidad de procesamiento, fluencia verbal, capacidad ejecutiva, atención y memoria).
La investigación de los especialistas Alfredo Santana y Jorge Delgado, y que nace en la Unidad de Genética Clínica del Materno Infantil, contará con la colaboración de los Servicios de Neurología de los centros hospitalarios Insular y Doctor Negrin; los de Cardiología de ambos hospitales; del Servicio de Psiquiatría y Psicología del Insular; de Anatomía Patológica y de Radiología del Negrín; y Nefrología del Hospital Insular.
Búsqueda
"Pretendemos realizar una primera aproximación lo más profunda posible a la variante de cadasil encontrada en pacientes de Gran Canaria. Partiendo de los hallazgos preliminares, vamos a llevar a cabo una búsqueda activa del mayor número de posibles pacientes residentes en la Isla, especialmente pertenecientes a familias aún no tipificadas en nuestros servicios", anunciaron los investigadores Delgado y Santana.
Para ello, también se ha programado una serie de charlas en el Servicio de Neurología del Negrín; así como en centros de salud de la Isla, "buscando la colaboración de los profesionales en el reclutamiento de nuevos pacientes; y en colaboración con servicios homólogos al nuestro se hará una búsqueda y análisis de historias clínicas en busca de pacientes previamente diagnosticados en centros externos así como aquéllos susceptibles de ser estudiados".
