Un equipo internacional de científicos ha logrado por primera vez, mediante técnicas de edición genética, corregir en embriones la mutación del gen que causa miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad hereditaria que afecta a una de cada 500 personas y que es la causa más común de muerte súbita en atletas.

La técnica, que usa el sistema de edición genética CRISPR-Cas9, cocorige el error en la etapa más temprana del desarrollo embrionario; lo que evitaría su transmisión a generaciones futuras.

Los resultados se han publicado en Nature, donde sus autores han asegurado haber cumplido con todas las consideraciones éticas de la Academia Nacional de Ciencias de EEUU sobre técnicas de edición genética -los experimentos con embriones se realizaron en centros de ese país-.Estos se mantuvieron con vida unos pocos días y nunca se desarrollaron pensando en su implantación.

Los científicos, entre ellos el español Juan Carlos Izpisúa Belmonte, del Laboratorio de Expresión Genética del Instituto Salk (California) han recalcado que, aunque se trata de resultados prometedores, estos son preliminares y son necesarias más invetigaciones para asegurar que no se produzcan efectos no deseados.

En las investigaciones de edición genética también han participado la Universidad de Salud y Ciencias de Oregón, el Instituto de Ciencias Básicas de Corea del Sur y el laboratorio de ingeniería para la innovación de diagnóstico molecular BGI-Qingdao y Shenzhen (China).

Esta no es la primera vez que se publica un artículo sobre edición genética en embriones. Hasta ahora lo habían hecho equipos chinos, pero sí es la primera vez en EEUU, con unos resultados que prueban que el procedimiento es "más efectivo y seguro" de lo pensado, ha explicó Juan Carlos Izpisúa.

Y es que a diferencia de los anteriores trabajos, aquí se usa una metodología distinta que favorece la generación de embriones sanos.

Para llevar a cabo los experimentos se generaron embriones nuevos, no se utilizaron como hasta ahora embriones sobrantes de procesos de fecundación 'in vitro'. Además, se produjeron cigotos fertilizando ovocitos sanos con esperma de un donante portador de una mutación en el gen MYBPC3 (causa miocardiopatía hipertrófica). Quien tiene una copia mutada de este gen tiene un 50 % de probabilidades de transmitirlo a sus hijos. No solo se repararon un alto porcentaje de células embrionarias, sino que la corrección no indujo otras mutaciones ni inestabilidad en el genoma: lograron que el 72 % de los embriones portaran dos copias sanas del gen, según una nota del centro coreano.

Los investigadores son conscientes de que el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) -estudia los embriones antes de implantarlos-, es una fórmula válida para evitar aquellos con mutaciones, pero este trabajo contribuye a mejorar las fecundaciones 'in vitro' porque se aumentaría el número de embriones sanos listos para implantar.

También sería la solución cuando las copias de los genes del padre y la madre tuvieran la misma mutación, según ha explicado Izpisúa. Además, demuestra "eficacia y seguridad por primera vez en embriones humanos, por lo que se abre la puerta a que esta tecnología pudiera llevarse alguna día a la clínica, obviamente con todas las precauciones necesarias y siempre que hubiera consenso social y la ley lo permitiera".

Lluís Montoliu, miembro del Comité de Ética del CSIC, ha valorado los avances de este trabajo, al que ha calificado de innovador gracias a la fórmula utilizada, que consigue promover la corrección a partir de la copia de la madre.