El Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín ha identificado una serie de genes que elevan el riesgo de neumonía grave en los adultos. A este hallazgo, que revertirá en una mejora diagnóstica y preventiva, se suma el descubrimiento de que, entre un 15 y un 20% de las infecciones graves por neumococos en niños en Gran Canaria, obedecen a una inmunodeficiencia primaria. Ambos resultados se enmarcan dentro de las líneas de investigación que lidera el doctor Carlos Rodríguez Gallego en el Servicio de Inmunología del Negrín, sobre la infección neumocócica en niños y adultos, en el ámbito de la inmunología y de la genética, y en el que participan especialistas de diversos hospitales españoles, en neumología, pediatría, microbiología, intensivos y medicina interna.
"En 2002, en colaboración con el jefe del Servicio de Neumología, el doctor Rodríguez de Castro y el intensivista Jordi Solé, empezamos preguntándonos por qué habían muchos pacientes con neumonía y otros no, por qué chicos jóvenes se morían de neumonía y gente mayor con todos los factores de riesgo salían adelante. Y así empezamos a investigar y hemos encontrado varios genes, que predisponen a esa neumonía, lo cual nos ha llevado a hacer un grupo del que soy investigador principal, multicéntrico, donde participan 13 hospitales españoles, y estamos estudiando niños y adultos -dos objetivos distintos y probablemente genes distintos-, que tienen una especial susceptibilidad a la infección por el neumococo".
El objetivo de estos estudios es identificar aquellos genes que hacen que una persona sea más susceptible que otra, niño o adulto, a contraer la infección por neumococo y, en el caso de enfermar, los diferentes niveles de riesgo de mortalidad por la infección.
Uno de los primeros hallazgos del grupo ha sido encontrar que entre el 15 y el 20% de los niños de Gran Canaria identificados entre el años 2000 y 2013 con esta enfermedad neumocócica invasiva, tenían una inmunodeficiencia primaria. "La infección neumocócica es la principal causante de mortalidad en niños en el mundo. En esta Isla hemos identificado que es una inmunodeficiencia primaria, lo cual justifica el estudio de todos aquellos pacientes con una forma grave de infección neumocócica. Y de ese 15-20% hemos identificado siete inmunodeficiencias distintas. Esto nos dice que hay que estudiar a todos los niños desde que tengan una infección grave, no hay que esperar a que tengan infecciones recurrentes porque la primera puede ser la última", subrayó el doctor Rodríguez Gallego.
Hasta el momento, sólo en Gran Canaria se han estudiado a unos 200 menores con enfermedad neumocócica invasiva, de los que se han seleccionado los casos de mayor gravedad. "Hemos tratado a unos siete niños, algunos trasplantados, otros con gammaglobulina, otros que requieren tratamiento antibióticos a lo largo de toda su vida, y todos vivos hoy en día gracias a esa identificación, lo cual da una idea de la necesidad de invertir en investigación", apuntó el inmunólogo del Negrín.
También han encontrado algunos genes que predisponen que algunos adultos tengan más neumonía, con un alto riesgo. En este sentido estudian la influencia de los dos genes, IRAK-4 y MyD88, causantes de dos defectos graves de las defensas inmunológicas, en la predisposición a padecer neumonía grave y al desarrollo del asma alérgico. "La finalidad de la investigación es disminuir la odisea diagnóstica, reforzar la sospecha de estas enfermedades, tanto en niños como en adultos".
Colaboración
Otro de los hallazgos del grupo de investigación del doctor Rodríguez Gallego, y que se publicará en breve, es una enfermedad congénita que impide el desarrollo del bazo, lo cual eleva el riesgo de infecciones graves por neumococo. "Hemos identificado, en colaboración con investigadores de Nueva York y de París, de dos niños que desarollaban enfermedad neumocócica invasiva grave, que nacieron sin bazo". El inmunólogo del Negrín explicó que una de las funciones del bazo es la de defensa del individuo frente a bacterias, dado que es donde muchas de las bacterias que aparecen en la sangre son eliminadas por fagocitos. "Ahora hemos descubierto un nuevo gen, cuya función no se conocía hasta ahora, y se ha visto que estos dos niños lo presentaban. Estos pacientes tiene lo que se llama asplenia congenita aislada, y aunque no es frecuente, hay pacientes en todo el mundo. Se trata de una enfermedad congénita, un gen que hace que no se forme el bazo durante el desarrollo embrionario. No se sabía para qué servía ese gen, y lo hemos descubierto con las técnicas genómicas avanzadas".
Estos y otros avances, se abordarán en la jornada científica nacional que se desarrollará el 27 de abril en el Negrín, organizada por la Asociación Española de Pacientes, coincidiendo con la Semana Internacional de las Inmunodeficiencias, con la presencia de expertos nacionales e internacionales y pacientes.
