"El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario). Afecta la forma como el cuerpo produce y descompone las purinas. Las purinas son una parte normal del tejido humano y ayudan a conformar la constitución genética del cuerpo. También se encuentran en diferentes alimentos". Así describe medlineplus.gov esta rara enfermedad también llamada "la enfermedad autodestructiva", debido a que a junto a sus muchos síntomas manifiesta trastornos neurológicos que obligan al enfermo a autolesionarse. Son conscientes de sus autoagresiones, pero no pueden evitarlo a pesar de no desear herirse a sí mismos.

La patología es una enfermedad rara de carácter hereditario ligada a una mutación del cromosoma X, por lo que solo la desarrollan los varones, aunque las mujeres puedan ser portadoras.

Se trata de una mutación que priva al organismo de la enzima necesaria para metabolizar las purinas, por lo que el cuerpo acumula altos niveles de ácido úrico, provoca retrasos en el desarrollo psicomotor y suele llevar al paciente a morderse compulsivamente los dedos y labios, así como a autolesionarse de diferentes formas. Sin embargo, cuando se conoce que una madre es portadora, existen pruebas que pueden detectar durante el embarazo si el feto ha heredado o no esa mutación y si desarrollará o no la enfermedad.

Esta enfermedad, incluida en el catálogo de enfermedades raras, no tiene cura. Lo único que se puede hacer por el enfermo es intentar paliar las complicaciones que genera el ácido úrico en los riñones; así como impedir las autolesiones impidiéndoles la movilidad con ataduras, férulas bucales o faja de contención.

Para detectar la enfermedad se requiere un análisis del nivel de ácido úrico en sangre y orina. El Hospital de La Paz de Madrid está especializado en en el diagnóstico prenatal de esta enfermedad.

Fuente: Medical Care