"La noticia más importante es la ausencia de noticias, es decir, no ha habido más muertes súbitas durante los últimos diez años entre los portadores de la mutación genética en esta familia de San Bartolomé seguidos y tratados a través del protocolo del Servicio Canario de la Salud (SCS)", destacó el cardiólogo y director médico de Cardiavant en Las Palmas de Gran Canaria, Fernando Wangüemert, ante la celebración de un acto sobre la taquicardia ventricular catecolaminérgica familiar durante la tarde de ayer en el Centro Cultural de Maspalomas.
Con el título La muerte súbita en la comarca de Tirajana. Resultados y hallazgos clínicos en el último decenio, el evento contó con la participación de los hermanos Josep y Ramón Brugada, responsable médico del Hospital Clínic de Barcelona y director del Centro de Genética Cardiovascular de la Universidad de Girona respectivamente, junto a Fernando Wangüemert, todos distinguidos con el título de hijos adoptivos del municipio en 2011 por su contribución a la mejora de la salud de los vecinos. También acudieron la alcaldesa accidental y concejal de Cultura y Acción Social, Elena Álamo, y el presidente de la Fundación Canaria Umiaya para la Atención de la Muerte Súbita, Carmelo Pérez, para su nombramiento como cronista oficial de San Bartolomé de Tirajana por su labor en la localización de los familiares afectados, además de varios historiadores de municipios de las Islas y miembros de clanes perjudicados por la mutación genética.
No en vano, una ardua investigación genealógica de Carmelo Pérez permitió descubrir en 2004, según recordaron mediante una nota de prensa desde la Fundación Umiaya, que varias familias de San Bartolomé de Tirajana con una alta incidencia de muerte súbita en personas jóvenes pertenecían al mismo clan, es decir, procedían de un ancestro común. Descendientes directos de un matrimonio establecido en Tirajana en 1804, estas familias sufrieron de 1995 a 2007 entre uno y dos fallecimientos por muerte súbita al año, un total de 35 jóvenes menores de 20 años, con una autopsia normal o sin alteraciones estructurales.
"Trabajo en equipo formidable"
Gracias a la insistencia de los familiares y el altruismo de los doctores Brugada, pioneros en el estudio genético de este tipo de enfermedades cardiacas, a finales de 2007 se anunció el hallazgo en las muestras de algunos fallecidos de una alteración genética causante del funcionamiento defectuoso en una proteína esencial para la regulación del calcio intracelular.
"Ha sido un trabajo en equipo formidable, contamos con una persona como Carmelo que realizó el estudio genealógico, fundamental en este tipo de enfermedades, y con el apoyo de dos cardiólogos que poseen una trascendencia nacional y mundial", valoró el director médico de Cardiavant en la capital grancanaria antes de calificar como "una enorme satisfacción" la visita de sus colegas a la Isla por el décimo aniversario del descubrimiento genético. Tras el hallazgo, "más de 1.000 muestras de distintas personas de la familia se enviaron a Barcelona y salieron 179 positivos, personas vivas con predisposición a la muerte súbita, pero en estos diez años surgieron otros 40 casos en nuevas ramas o aparecieron parientes que no sabían que descendían del mismo tronco", detalló Wangüemert para fijar en 219 pacientes los portadores de la mutación, grancanarios en su mayoría pero también residentes en otras islas e incluso emigrantes a Venezuela o Estados Unidos.
En su opinión, "los análisis genéticos, antes con muestras de sangre y ahora de saliva, resultaron claves para quitar la angustia a más de 800 personas y para detectar a más de 200 que pudieran estar en riesgo". Sin embargo, "tampoco había ningún precedente en la literatura médica sobre qué hacer con una población tan grande con esta predisposición a la muerte súbita, por lo que el SCS constituyó una comisión para elaborar un protocolo con el objetivo de seguir de forma periódica y administrar un tratamiento a los pacientes", añadió Wangüemert antes de concretar que el procedimiento consiste en "pruebas de esfuerzo seriadas cada tres meses para guiar las dosis de un fármaco betabloqueante con la finalidad de reducir la frecuencia cardíaca a máximo esfuerzo por debajo del 80% para su edad y disminuir las arritmias cuando aumentan las pulsaciones".
De hecho, "de las 35 personas que habían fallecido hasta 2007 por muerte súbita, el 80% estaba asociado a esfuerzos físicos o emocionales que degeneraron en una parada del corazón", apuntó el director médico de Cardiavant antes de advertir que "el caso no se cierra porque los portadores siguen vivos, creciendo y pasando esa fase crítica de los 8 a los 35 o 40 años". Pese al éxito del protocolo del SCS, precisamente, "dos personas fallecieron por muerte súbita a causa de la mutación durante los últimos años y otras dos también padecieron la patología pero gracias a la rápida reanimación cardiopulmonar tuvieron la oportunidad de seguir viviendo, ninguno conocía el protocolo porque ignoraban que pertenecía a esa familia, fueron tres varones y una mujer, uno en otra isla y otro de la capital grancanaria pero ninguno del sur", sentenció Fernando Wangüemert en el décimo aniversario de un descubrimiento genético fundamental para la existencia de más de un millar de grancanarios.
