El Hospital Negrín esquiva el riesgo de muerte súbita en 400 familias canarias

«Es una tranquilidad saber que mi hija no va a pasar por esto». Milagrosa García González define así la importancia de la labor que ejerce la Unidad de Cardiopatías Familiares del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, para el diagnóstico, tratamiento y prevención de patologías cardíacas hereditarias, que en su primer año de vida, junto al Servicio de Análisis Clínicos, ha tratado a 400 familias, lo que se traduce en que, en torno a 1.300 pacientes, tienen la «tranquilidad» de descartar o esquivar una posible muerte súbita.

Así lo afirmaron ayer el director gerente del centro hospitalario, Miguel Ángel Ponce, el responsable de la Unidad de Cardiopatías Familiares Aridane Cárdenes, y la responsable del área de Genética Molecular del Servicio de Análisis Clínicos María del Pino Afonso, durante la presentación del balance del primer año de esta unidad. En el acto, estuvieron acompañados por Milagrosa García, una de sus primeras pacientes, que ingresó en 2022 en el Hospital Negrín por insuficiencia cardíaca.

Entonces contaba con 48 años y antecedentes familiares de muerte súbita -su padre y su abuelo murieron antes de los 45 años-, por lo que se le hizo un estudio en el que se descubrió que tenía una mutación genética descrita como muy peligrosa y una alta predisposición a presentar muerte súbita. Además del tratamiento pertinente, a Milagrosa se le puso un desfibrilador autoimplantable que evitaría una posible arritmia ventricular maligna, y se llevó a cabo un estudio a sus familiares más directos, dos hermanos y su hija, y ninguno presentó la mutación. «Ahora estoy tranquila porque sé que a mí no me va a pasar lo que a mi padre y mi abuelo, y sobre todo, tengo la tranquilidad de que mi hija y mis hermanos no tienen la mutación», apuntó la paciente.

Este caso demuestra la importancia de la citada unidad hospitalaria, que se puso en marcha en junio de 2023. Desde entonces han realizado 400 estudios genéticos en 1.300 pacientes, y se han encontrado resultados clínicos relevantes en un 44,8% de los casos.

Multidisciplinar

La Unidad de Cardiopatías Familiares trabaja de manera multidisciplinar con el Servicio de Análisis Clínico y el Departamento de Genética para la prevención, diagnóstico y tratamiento de cardiopatías familiares, enfermedades hereditarias que se transmiten de una generación a otra, y que conllevan un riesgo alto de eventos cardiovasculares importantes, principalmente de muerte súbita. «La importancia de estas enfermedades es que son la primera causa de muerte cardiovascular en menores de 50 años. Todos hemos escuchado el caso de deportistas o gente joven que fallece a los 25 años por muerte súbita, y siempre lo asociamos al infarto, cuando más de un 80% de estos pacientes, después al hacerle la autopsia, se comprueba que la causa de fallecimiento son este tipo de cardiopatías familiares», apuntó el doctor Cárdenes.

El 45% de los casos estudiados en la Unidad presentaban mutaciones genéticas de alto riesgo

Canarias -por su localización geográfica y el alto grado de endogamia familiar en el pasado-, cuenta con una alta tasa de cardiopatía familiar. Son conocidos los casos de muerte súbita en 10 o 20 miembros de una misma familia, en menores o adultos jóvenes que fallecían de manera inesperada y estando previamente sanos. «Era un campo que hasta hace años nos tenía desconcertados, porque el estudio cardiológico era normal y no sabíamos el por qué de estos fallecimientos, pero aquí la genética ha dado la vuelta a todo y nos ha dado luz en el diagnóstico de estas cardiopatías».

Genética

Gracias a la genética se ha conocido que la mayoría de estas familias tenían unas mutaciones genéticas que predisponía a presentar arritmias ventriculares y muerte súbita en edades tempranas.

La Unidad de Cardiopatías Familiares del Servicio de Cardiología del Negrín, a través de un estudio clínico y genético, ha favorecido en su primer año de vida, que familias que presentaban un historial de muerte súbita en muchos de sus miembros a edades tempranas, con una adecuado diagnóstico y tratamiento y un seguimiento estrecho, prácticamente ya no presentan ningún caso. «Detectamos mutaciones que son más leves, otras más severas y el estudio genético nos permite valorar la severidad de esas mutaciones», permitiendo avanzar en el campo de la medicina personalizada, de precisión, y prevenir muchas muertes.

La cardiopatía familiar es la causa del 80% de muerte súbita en deportistas o personas jóvenes

Un avance que ha sido posible gracias al desarrollo, en lo últimos años, de técnicas de secuenciación masiva o de nueva generación (NGS) que permiten el análisis simultáneo de paneles de genes muy grandes. «Podemos estudiar de una sola vez 100, 200 o 300 genes, en función de la patología y del fenotipo del paciente, incluso se pueda llegar a estudiar el exoma completo o todo el genoma del paciente, de una manera más eficiente que lo que sería estudiar gen a gen, con unos tiempos de respuesta mucho más corto y con un menor coste», señaló María del Pino Afonso.

Así, el estudio genético se ha convertido en una herramienta imprescindible para el manejo clínico de los pacientes, sobre todo en la Unidad de Cardiopatía Familiar, donde la identificación de la variante causal, permite confirmar el diagnóstico de la enfermedad y además, dado el carácter hereditario de estas patologías, el análisis genético de los familiares de primer grado del paciente para ver si son portadores o no de la mutación y poder establecer unas estrategias preventivas, de seguimiento personalizadas y, en ocasiones, terapéuticas, como es el caso de la implantación de dispositivos para evitar arritmias que puedan ocasionar una muerte súbita. «Podemos hacer un enfoque personalizado, tanto de los pacientes como de los portadores, dentro del marco de lo que se denomina la medicina de precisión», concluyó la responsable del área de Genética Molecular del Servicio de Análisis Clínicos.