Canarias chequea el riesgo de muerte súbita entre mil familias

El descubrimiento de una mutación genética que causaba muerte súbita en jóvenes con una media de edad de 18 años -en torno a 40 casos- y aparentemente sanos, de una misma familia en el sur de Gran Canaria hace más de 15 años, despertó conciencia sobre la importancia de las enfermedades del corazón de origen genético. Un avance que no sólo logró frenar la mortalidad en dicho núcleo familiar por esta causa, sino que contribuyó a la creación de las unidades de Cardiopatías Familiares en los cuatro principales hospitales de las islas capitalinas, que actualmente chequean a más de mil familias con cardiopatías hereditarias como la miocardiopatía hipertrófica, las canalopatías y las aortopatías, que pueden provocar síntomas graves o incluso la muerte súbita, por lo que dicho seguimiento ha salvado «cientos de vidas».

Así lo indicaron ayer los cardiólogos Aridane Cárdenes León y Fernando Wangüemert Pérez, miembros del comité organizador de las I Jornadas Canario-Baleares de Cardiopatías Familiares, organizadas por la Fundación Canaria Umiaya con el respaldo del Cabildo de Gran Canaria, que reunirán a especialistas de diferentes disciplinas y a familias afectadas el 9 y 10 de mayo en Las Palmas de Gran Canaria, para avanzar en el diagnóstico precoz de este grave problema de salud, así como en el conocimiento genético, y plantear los retos futuros en este ámbito.

Endogamia

«Estas jornadas surgen porque tanto en Canarias como en Baleares se ha visto que la incidencia de cardiopatía familiar es más elevada que en el resto de España, probablemente porque en la antigüedad habían más casos de endogamia y consanguinidad», señaló Aridane Cárdenes, responsable de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, quién apuntó que hasta un 30% de las muertes súbitas en personas jóvenes podrían tener origen genético.

Las jornadas, que en los siguientes años alternarán su sede entre Canarias y Baleares, tiene como objetivo dar a conocer a los profesionales médicos de diversas disciplinas y al público en general, la existencia de estas enfermedades, de cara a fomentar el diagnóstico precoz, el conocimiento genético y la protección de los familiares mediante pruebas preventivas como electrocardiogramas o estudios de ADN.

«Hace 30 años, cuando empezábamos a tratar a estos pacientes, siempre íbamos por detrás de la enfermedad. No teníamos datos genéticos, no sabíamos muchas veces qué pasaba, pero eso no indicaba que la enfermedad no existiera. De hecho, desde hace varias décadas en nuestra isla hemos tenido que sufrir estas enfermedades y muchas veces sin las herramientas diagnósticas que tenemos hoy en día», indicó el doctor Wangüemert, presidente de la Fundación Canaria Umiaya para la atención de la muerte súbita, y el médico que descubrió dicha mutación genética en la citada familia grancanaria junto a los especialistas Josep y Ramón Brugada.

Trasplantes

Este caso se abordará en las I Jornadas Canario-Baleares de Cardiopatías Familiares, que se celebran en el Hotel AC Iberia de Las Palmas de Gran Canaria, junto al de otra familia de Tenerife, en la que se ha descubierto una mutación de un gen, causante del 20% de los trasplantados cardíacos en Canarias, y actualmente se está trabajando en el desarrollo de un protocolo de diagnóstico precoz para tratarlos en una fase muy inicial de la enfermedad y evitar que desarrollen estadios mucho más agresivos de esta miocardiopatía.

Hasta un 30% de las muertes súbitas en jóvenes podrían tener origen genético

Las jornadas reunirán expertos nacionales e internacionales, no sólo cardiólogos, también de otras especialidades como los médicos forenses que «son una herramienta importante porque nos pueden ayudar a encontrar el diagnóstico genético de estas enfermedades que han adquirido un enorme desarrollo en las últimas décadas, pero que implican una dificultad debido a que nos obligan a ir por delante de la enfermedad, antes de que debute, porque a veces el debut de la enfermedad ya no da segundas oportunidades», indicaron los especialistas.

Avances

En el encuentro se hablará de los avances que existen en este campo, como el protocolo de diagnóstico preimplantacional, que consiste en plantear una selección de embriones de cara a que los hijos de estos familiares no presenten la mutación. «No hay mejor prevención de una enfermedad que no desarrollarla, y mediante el diagnóstico preimplantacional se evita que los hijos de estos familiares puedan desarrollar la mutación y la enfermedad».

Trabajan en una base de datos de mutaciones en todos los hospitales isleños

Los doctores Cárdenes y Wangüemert anunciaron también que están trabajando en una base de datos genética común entre los hospitales canarios. «Nuestro reto es que cuando detectamos una familia en cualquiera de los centros hospitalarios en Canarias, poder relacionarla con otras familias que no saben que son familias. Para eso necesitamos una enorme comunicación. Estamos trabajando en crear una base de datos común de mutaciones, aunque nos está costando un poco por el tema de la protección de datos, que también dificulta mucho este tema».

En este sentido los especialistas señalaron que, si bien, se ha avanzado mucho en las últimas décadas gracias a la accesibilidad a los datos genéticos que hace 30 años no tenían, todavía queda mucho recorrido para conocer el significado de ciertas mutaciones o qué implicación tiene la enfermedad que están tratando.