Los expertos apuestan por avanzar en el cribado neonatal

Los expertos trabajan para avanzar en la aplicación del cribado genómico neonatal a través del programa piloto Cringenes, una iniciativa que ha surgido con el propósito de detectar patologías de forma temprana y mejorar tanto el pronóstico como la calidad de vida de los afectados.

«Existen unas 7.000 enfermedades raras, de las cuales 5.600 –el 80%– tienen una base genética. Cada vez conocemos más la arquitectura molecular de esas afecciones y disponemos de más tratamientos, pero no tenemos marcadores bioquímicos para algunas que ya cuentan con terapias que mejoran el pronóstico, algo que se puede resolver por medio de estudios genéticos», defendió este jueves la doctora María Luz Couce en el marco del 30º Congreso de la Sociedad Española de Neonatología y Medicina Perinatal, una cita que acoge desde el pasado jueves hasta hoy el Palacio de Congresos de Canarias y que coincide con la celebración del X Congreso de Enfermería Neonatal.

Couce, que además de ser la investigadora principal del proyecto Cringenes es vocal del Comité Científico en esta reunión de profesionales, explicó que el objetivo del programa es detectar entre 300 y 400 enfermedades genéticas. Y es que, en la actualidad, solo hay 12 patologías incluidas en la cartera de servicios del Ministerio de Sanidad. «Ya han sido aprobadas otras diez, pero están pendientes de trámites para que las puedan incorporar las diferentes comunidades», precisó la especialista. No obstante, el catálogo complementario de algunas regiones permitirá cubrir un máximo de 40.

Canarias

Hay que recordar que desde el pasado junio, la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias amplió el número de enfermedades detectadas mediante la conocida prueba del talón –que diagnostica afecciones metabólicas congénitas– a 31 patologías. Hasta entonces se analizaban 18, por lo que el cribado neonatal en Canarias contempla ahora el estudio de 31, una cifra que supera a la de la cartera común del Sistema Nacional de Salud. La previsión es introducir otras nuevas antes de que concluya el año y rebasar la cifra de 40.

El programa Cringenes reclutará a un total de 2.500 recién nacidos para aplicarles, junto con el screening tradicional, el cribado genómico. De momento, en la iniciativa están implicadas nueve comunidades autónomas: Galicia, Madrid, Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia y Valencia. Ahora bien, según adelantó la facultativa, la idea es que el Archipiélago también pueda sumarse a la acción. «Aprovechamos la misma muestra de sangre que se utiliza a la hora de hacer la prueba del talón para realizar también un análisis prospectivo de secuenciación del genoma. Estos resultados los conocemos al cabo de tres o cuatro semanas», indicó la experta.

El proyecto, que ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III con fondos europeos Next Generation, comenzó a dar los primeros pasos en enero, pero no fue hasta julio cuando los profesionales empezaron a seleccionar a los primeros bebés. Hasta la fecha, han sido incluidos 700. «Hemos analizado unas 200 muestras y ya tenemos algunos casos positivos», afirmó la doctora Couce.

Por medio de este programa se evaluará también la relación coste-efectividad que tendría la incorporación de la práctica a los sistemas de salud. Ahora mismo, hay 34 grupos en todo el mundo realizando estudios piloto de cribado genómico neonatal, de los cuales cuatro se desarrollan en el territorio nacional. Sin embargo, Cringenes es el que recluta un mayor número de neonatos. La propuesta, que se desarrollará hasta diciembre de 2026, cuenta con la participación de 71 profesionales de diferentes disciplinas y con el respaldo de distintas asociaciones de pacientes.

A juicio de la doctora, esta experiencia piloto permitirá situar a la neonatología española a la vanguardia de la investigación en Europa.

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