Un análisis de más de 4 millones de pruebas genéticas ha identificado más de 12.000 variables que influyen en la altura de una persona: explica con todo detalle por qué las personas son altas o bajas y detalla cómo la heredabilidad está vinculada a regiones genómicas específicas.
Un equipo internacional de investigadores ha identificado más de 12.000 variantes genéticas que influyen en la altura de una persona.
Las 12.111 variantes, que se agrupan en torno a partes del genoma asociadas con el crecimiento esquelético, proporcionan un potente predictor genético de la altura.
Pero no son solo los genes los que determinan la altura individual: Los factores ambientales (dieta, enfermedades, ejercicio, tabaquismo) también interactúan con los genes e influyen en el crecimiento humano, destacan los investigadores.
Las variantes identificadas en este estudio explican el 40% de la variación de altura para las personas de ascendencia europea, y alrededor del 10-20% para las de ascendencia no europea, según se informa en un comunicado.
De niño a adulto
La altura adulta está determinada principalmente por la información codificada en nuestro ADN: los niños de padres altos tienden a ser más altos y los de padres bajos son más bajos, pero estas estimaciones no son perfectas.
Sin embargo, el crecimiento de un bebé pequeño hasta convertirse en un adulto, y el papel que juega la genética en esto, ha sido tradicionalmente un área compleja y poco conocida de la biología humana, destacan los investigadores.
Hasta ahora, el mayor estudio de asociación de todo el genoma que analizaba la altura utilizó un tamaño de muestra de hasta 700.000 individuo.
Mayor análisis genético
La muestra analizada en la nueva investigación es unas siete veces mayor que la de estudios anteriores: se realizaron 5,4 millones de pruebas a partir de 4,1 millones de muestras.
Esta investigación es el mayor análisis genético sobre la estatura humana jamás realizado: utilizó el ADN de más de cinco millones de personas obtenido de 281 estudios diferentes.
Esta escala sin precedentes proporciona nuevos niveles de detalle y conocimiento biológico de por qué las personas son altas o bajas, y detalla cómo la heredabilidad está vinculada a varias regiones genómicas específicas.
Variantes genéticas
Los hallazgos muestran que las variantes genéticas asociadas con la altura se concentran en regiones que cubren poco más del 20% del genoma.
Las variantes genéticas que influyen en la altura también pueden ser proteínas que regulan la expresión de genes relacionados con cambios más sutiles, razón por la cual la estatura de la mayoría de las personas puede estar dentro de cierto rango, explican los investigadores.
Los hallazgos del estudio podrían ayudar a los médicos a identificar a las personas que no pueden alcanzar la altura predicha genéticamente, lo que podría permitir a su vez el diagnóstico de enfermedades o condiciones ocultas que pueden estar atrofiando su crecimiento o afectando su salud.
Modelo para el estudio
La investigación también proporciona un modelo valioso sobre cómo podría ser posible utilizar estudios de todo el genoma para identificar la biología de una enfermedad y, posteriormente, sus componentes hereditarios.
Si bien este estudio tiene una gran cantidad de participantes de ascendencia no europea en comparación con estudios anteriores, los investigadores enfatizan la necesidad de una mayor diversidad en la investigación genómica.
La mayoría de los datos genéticos disponibles provienen de personas de ascendencia europea, por lo que los estudios de todo el genoma no capturan la amplia gama de diversidad ancestral en todo el mundo, advierten los investigadores.
Estudio revolucionario
Aumentar el tamaño de los estudios de todo el genoma en poblaciones de ascendencia no europea es esencial para lograr el mismo nivel de saturación y cerrar la brecha en la precisión de la predicción en diferentes poblaciones, concluyen los investigadores.
La Dra. Eirini Marouli, coautora del estudio y profesora titular de Biología Computacional en la Universidad Queen Mary de Londres, señala que “los estudios genómicos son revolucionarios y podrían ser la clave para resolver muchos desafíos de salud global; su potencial es tremendamente emocionante. Si podemos obtener una imagen clara de un rasgo como la altura a nivel genómico, entonces podemos tener el modelo para diagnosticar y tratar mejor las afecciones influenciadas por los genes, como la enfermedad cardíaca o la esquizofrenia, por ejemplo.”
Y añade: "si podemos asignar partes específicas del genoma a ciertos rasgos, se abre la puerta a tratamientos personalizados y dirigidos adelante que podrían beneficiar a las personas en todo el mundo".
Referencia
A saturated map of common genetic variants associated with human height. Loïc Yengo et al. Nature, volume 610, pages704–712 (2022). DOI:https://doi.org/10.1038/s41586-022-05275-y
