Biología / Genética
Descubren por qué el genoma humano es único
La diversidad en los genomas de 240 especies de mamíferos arroja luz sobre las enfermedades humanas y muestra cómo surgieron ciertos rasgos poco comunes en las distintas especies
Los macacos son uno de los 43 primates, incluyendo al ser humano, que fueron estudiados en el marco del Proyecto Zoonomia. / Créditos: The Broad Institute of MIT and Harvard.
Pablo Javier Piacente
Un análisis comparativo de los genomas de 240 especies de mamíferos, que abarca a más del 80% de las variedades existentes, revela las causas principales que determinan que el genoma humano sea único. Además, identifica partes clave del genoma humano que se han mantenido sin cambios después de millones de años de evolución, las cuales pueden arrojar luz sobre enfermedades y rasgos inusuales.
Una colaboración internacional de científicos, en el marco del Proyecto Zoonomia, ha catalogado la diversidad en los genomas de 240 especies de mamíferos, el proyecto más ambicioso desarrollado hasta el momento a nivel mundial con ese propósito. El esfuerzo, liderado por el Instituto Broad del MIT y Harvard, en Estados Unidos, y la Universidad de Uppsala, en Suecia, ha logrado identificar características únicas que diferencian al genoma humano del resto de las especies, además de descubrir rasgos genéticos peculiares que pueden propiciar importantes avances en el futuro en torno a la salud humana.
Un esfuerzo sin precedentes
Los hallazgos se resumen en 11 artículos científicos publicados en la revista Science, que según un comunicado de la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia (AAAS) identifican secciones del genoma humano que se han preservado sin alteraciones después de millones de años de historia evolutiva, proporcionando datos claves sobre la salud y las enfermedades humanas. Al mismo tiempo, el trabajo revela cómo surgieron ciertos rasgos especiales en los mamíferos, como por ejemplo la capacidad de hibernar.
El análisis realizado, y la amplitud de las preguntas que pueden responder los datos obtenidos, solo muestran un porcentaje mínimo del potencial que tiene esta información genética en el camino por comprender tanto la evolución del genoma como la enfermedad humana. En el Proyecto Zoonomía, los investigadores secuenciaron una amplia variedad de genomas de mamíferos y luego los alinearon, a través de métodos informáticos.
A partir de esa alineación, los científicos identificaron regiones de los genomas, a veces solo letras individuales de ADN, que están mejor conservadas o prácticamente sin cambios en las especies de mamíferos, entre ellas el ser humano, a lo largo del tiempo. De acuerdo a una nota de prensa del Instituto Broad del MIT y Harvard, las comparaciones entre los genomas permitieron señalar especies que pueden ser particularmente susceptibles a la extinción, así como variantes genéticas que tienen más probabilidades de desempeñar un papel causal en enfermedades humanas, tanto extrañas como comunes.
Hacia la raíz de las enfermedades humanas
Los resultados muestran que la mayoría de las regiones conservadas en el genoma, que han cambiado más lentamente que las fluctuaciones aleatorias, están involucradas en el desarrollo embrionario y la regulación de la expresión del ARN o ácido ribonucleico. Las regiones que se modificaron con más frecuencia evidenciaron la interacción de un animal con su entorno, por ejemplo mediante las respuestas inmunitarias o el desarrollo de su piel. Más de 4.500 elementos del genoma se conservan casi perfectamente a lo largo de la evolución, en más del 98 % de las especies estudiadas.
En tanto, se sabe que el genoma humano contiene aproximadamente 20.000 genes que constituyen el código para fabricar todas las proteínas del organismo. Estas partes del genoma son difíciles de identificar, pero el estudio comparativo de los genomas de una gran cantidad de mamíferos permitió determinar qué partes son funcionalmente importantes, marcando diferencias claves entre el ser humano y el resto de las especies.
Por último, según una nota de prensa de la Universidad de Uppsala una parte del estudio se centró en comparar el genoma de personas sanas y enfermas, para comprender qué mutaciones conducen a la enfermedad, por ejemplo en el caso del cáncer. Los investigadores creen que una gran proporción de las mutaciones que conducen a enfermedades comunes, como la diabetes o el trastorno obsesivo-compulsivo, se encuentran fuera de los genes y tienen que ver con la regulación de los mismos. Los avances obtenidos facilitan la identificación de las mutaciones que conducen a la enfermedad y la comprensión de su origen.
Referencias
Mammalian evolution of human cis-regulatory elements and transcription factor binding sites. Gregory Andrews et al. Science (2023). DOI:http://dx.doi.org/10.1126/science.adi1599
Comparative genomics of Balto, a famous historic dog, captures lost diversity of 1920s sled dogs. Katherine L. Moon et al. Science (2023). DOI:http://dx.doi.org/10.1126/science.adi1599
Relating enhancer genetic variation across mammals to complex phenotypes using machine learning. Irene M. Kaplow et al. Science (2023). DOI:http://dx.doi.org/10.1126/science.adi1599
A genomic time scale for placental mammal evolution. Nicole M. Foley et al. Science (2023). DOI:http://dx.doi.org/10.1126/science.adi1599
Evolutionary constraint and innovation across hundreds of placental mammals. Matthew J. Christmas et al. Science (2023). DOI:http://dx.doi.org/10.1126/science.adi1599
Leveraging base-pair mammalian constraint to understand genetic variation and human disease. Patrick F. Sullivan et al. Science (2023). DOI:http://dx.doi.org/10.1126/science.adi1599
Integrating gene annotation with orthology inference at scale. Bogdan M. Kirilenko et al. Science (2023). DOI:http://dx.doi.org/10.1126/science.adi1599
The functional and evolutionary impacts of human-specific deletions in conserved elements. James R. Xue et al. Science (2023). DOI:http://dx.doi.org/10.1126/science.adi1599
Three-dimensional genome rewiring in loci with human accelerated regions. Kathleen C. Keough et al. Science (2023). DOI:http://dx.doi.org/10.1126/science.adi1599
Insights into mammalian TE diversity through the curation of 248 mammalian genome assemblies. Austin B. Osmanski et al. Science (2023). DOI:http://dx.doi.org/10.1126/science.adi1599
The contribution of historical processes to contemporary extinction risk in placental mammals. Aryn P. Wilder et al. Science (2023). DOI:http://dx.doi.org/10.1126/science.adi1599
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