"Mi cocina lleva 17 años vacía. Es la única manera de que mi hija duerma más tranquila". En casa de los Lozano-Barrachina es difícil encontrar algo de comer. Ni un cartón de leche de reserva, ni un paquete de harina al fondo de un armario. Nada. Los víveres, la nevera y todo lo necesario en la casa lo tienen a dos puertas enrejadas de distancia, bajo llave y candado, donde su hija Amparo no puede acceder. Eso la tranquiliza y puede dormir mejor.
Porque Amparo siempre tiene hambre, haya comido o no, y sería capaz de hacer cualquier cosa por conseguir comida. "Cualquier cosa. Sabe que hace mal pero no lo puedo evitar", recalca su madre. Y no exagera.
Es la cruz de los afectados -y las familias- del Síndrome de Prader-Willi, una rara enfermedad entre las raras que conmemora su día internacional el 30 de mayo y que además de expresarse con un retraso motor y mental, deja problemas de conducta y un hipotálamo disfuncional que impide tener a quien nace con él la sensación de saciedad. Siempre tienen hambre.
No hay tratamiento médico que lo subsane, solo un férreo control por parte de familiares y del entorno para evitar que esa ansiedad perpetua por comer les provoque problemas como obesidad mórbida o diabetes, muy comunes en un colectivo que, además, quema de por sí muy pocas calorías al día.
A Amparo, de 19 años, no la dejan sola un minuto, aunque es lo suficientemente autónoma como para poder coger el autobús y llegar a su centro ocupacional. "Nosotros no la dejamos sola nunca pero conocemos historias de otros niños que han llegado a hacer cosas horribles por comida cuando iban solos", explica su madre, Amparo Barrachina.
Amparo Barrachina muestra su nevera vacía. Toda la comida la tienen a dos puertas enrejadas de distancia./Germán Caballero
Mentir, robar, "rescatar" comida del suelo o de las papeleras, quitarle la comida a las mascotas o hasta ofrecerse a hacer cualquier cosa a desconocidos. Esa es la carga del Prader-Willi a la que hay que añadir problemas de conducta por esta frustración y ansiedad que se tiene de por vida por tener hambre incontrolada y no poder saciarla.
Para Amparo Barrachina, su madre, esa es la parte "que no se ve" de un síndrome que en los primeros años deja niños "muy monos y muy cariñosos" con bajo tono muscular (hipotonía) y bajo desarrollo motor y cognitivo, aunque todavía sin rastro de las bestias negras del Prader Willi, la obsesión por la comida y los problemas de conducta.
"Los candados en las neveras, las alarmas o las trampas en la cocina son recursos habituales en las casas de estas familias"
"Nosotros tuvimos el diagnóstico cuando Amparo tenía ya algo más de dos años por un error en una de las primeras pruebas genéticas que le hicieron. Estuve tres días llorando en cama pero al tercero pensé que si yo no iba a estar al lado de mi hija, ¿quién lo iba a hacer? Me puse a luchar y sigo luchando", cuenta su madre. Su primer pensamiento cuando conoció a otra niña con el síndrome fue: "Esto se puede llevar". "Era más mayor y la vi contenta, venía del colegio€ pero no sabes a lo que te enfrentas realmente".
Porque quizá tengan un retraso mental que puede llegar a ser alto (varía en cada afectado) pero los Prader Willi tienen la habilidad de desarrollar estrategias para conseguir lo que quieren. "Ahora, y gracias al trabajo que hacemos con ella podemos ir incluso de viaje a hoteles con bufé y no pasa nada, no hay ataques de ansiedad ni rabietas ni problemas de conducta, pero algún año en el apartamento de playa tuve que precintar la nevera y poner trampas sonoras: Amparo se levantaba de madrugada y comía todo lo que encontraba", recuerda su madre.
Insensibles al dolor
Los candados en las neveras, las alarmas y las trampas en la cocina son algo habitual en las casas de estas familias que, sin embargo, reconocen que hay cosas incluso más letales para sus hijos que comer sin fin: su alta tolerancia al dolor.
Y es que los Prader Willi tienen un umbral del dolor alto, por lo que tardan en quejarse cuando algo les pasa y el síndrome enmascara además aspectos clínicos como su temperatura corporal. Amparo muestra dócilmente su pie derecho tal como le ha pedido su madre: está lleno de cicatrices de cuando con 4 años, se metió en el plato de la ducha y se quemó con el agua caliente hasta levantarse la piel a tiras. "Simplemente cuando notó el dolor era demasiado tarde", revive angustiada su madre. Esa alta tolerancia al dolor y los falsos registros de temperatura les hacen, por ejemplo, ser muy vulnerables a infecciones por la dificultad en encontrar la causa.
¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi?
- Prevalencia - Es una enfermedad congénita y para lo que no hay tratamiento. Aparece en uno de cada 15.000 o 20.000 nacimientos.
- La causa - Es un trastorno congénito debido a una alteración genética en el cromosoma 15 que se da independientemente del sexo o del grupo étnico.
- Características - Comienza con debilidad muscular, retraso psíquico variable, aumento de peso por apetito exagerado y talla baja. La sospecha clínica en recién nacidos llega por la hipotonía, y ciertos rasgos físicos como manos y pies pequeños y labios superiores delgados.
- Retraso motriz - Existe un retraso en las distintas etapas con respecto a otros niños pero siempre las alcanzan. Andan sobre los dos años de edad.
- Problemas de lenguaje - Son comunes. Se suele encontrar retraso en el desarrollo del lenguaje aunque la habilidad verbal es frecuentemente buena.
- Retraso neurocognitivo - Presentan un retraso mental tanto por sus capacidades cognitivas como por sus conductas adaptativas.
- Obsesión por la comida - A partir de los 2-4 años la comida se convierte en su gran objetivo, comen compulsivamente. Presentan un apetito insaciable e indiscriminado. Desarrollan estrategias para conseguir comida. Debido a su falta de control no pueden quedarse solos cuando están cerca de fuentes de comida. La familia o cuidadores deben velar por su alimentación, aplicando medidas de control como cerrar la comida bajo llave.
- Obesidad - Si bien en el primer año pueden tener dificultades para alimentarse (falta de succión), una de las características frecuentes del síndrome es la obesidad si no hay control externo o no están hormonados. Es debida a su gran voracidad y a unas menores necesidades energéticas. La ganancia de peso suele ocurrir incluso con dietas bajas en calorías.
- Alta resistencia al dolor - Muchos no se quejan del dolor hasta que no es grave, lo que dificulta la detección de infecciones o problemas de salud.
- Problema de conducta - Son muy variables. Los niños y jóvenes suelen ser cariñosos, amables y simpáticos aunque también pueden ser tercos, manipuladores o mentirosos con frecuentes rabietas. Tienen comportamientos obsesivos.
- La familia - Presentan una situación continua de tensión. El estricto control de la comida y del comportamiento afecta sobremanera a todos sus integrantes. Son niños/as con un fuerte carácter de difícil manejo. La participación en grupos de ayuda es fundamental.
Estas cosas las han ido aprendiendo en casa de los Lozano-Barrachina a base de sustos y del apoyo que recibieron en la Asociación Valenciana del Síndrome Prader-Willi, una de las pioneras en el país.
El apoyo de la asociación
Tanto Amparo como José Luis, los padres de Amparo, lo tienen claro: nada hubiera sido lo mismo sin la ayuda de esta asociación. "Hay que hacer caso a los especialistas desde el minuto uno tanto en pautas alimentarias como en estimulación y control porque parecen angelitos y cuando son pequeños todo es una luna de miel pero el síndrome los transforma en monstruos, en algo que ellos no pueden controlar, y hay que estar preparados para eso".
Pese al reto que ha supuesto para esta familia de cinco lidiar con esta enfermedad rara, los padres de Amparo lo tienen claro: no cambiarían a su pequeña por nada del mundo. "Yo soy de ver el vaso medio lleno. Siempre. Pese a todo yo cada día doy gracias a Dios por mi hija. Me puso los pies en el suelo", confiesa Amparo.
Su hija, frente a ella, sonríe cuando es interpelada mientras su padre comparte con ella confidencias cariñosas. Para ella, ahora, lo más importante es la "normalidad" que supone "tener novio" -otro chico con Prader-Willi de la asociación- y pensar en un futuro viviendo en un piso tutelado junto a otros compañeros. Su padre la recrimina divertido: "¿Y quién me va a cuidar a mí cuando sea mayor?". "¡Piso!", responde ella seria. Sus padres tienen claro que tendrán que claudicar "porque si ella está bien, todos estamos bien". Y siguen luchando.
"Vivo mejor en el piso tutelado que con mi madre"
QUIQUE / Paciente con Prader-Willli de 47 años
Quique, de 47 años y con Prader-Willi, lo tiene claro. En el piso tutelado que la asociación valenciana dedicada a este síndrome acaba de abrir en València vive "mejor que en mi casa" donde tenía "peleas con mi madre". Para él y para los otros cinco compañeros con los que comparte techo (Jesús, Cristina, Ana, Carlos y Ceci), el piso inclusivo de la asociación ha supuesto un antes y un después. Por la mañana acuden al centro ocupacional -"allí hago jabones y sales", cuenta Quique- y por la tarde y junto a un monitor que nunca les deja solos disfrutan de su "independencia" en el piso que ha supuesto todo un hito para la asociación.
Es el último proyecto para esta agrupación que arrancó gracias al esfuerzo de seis familias movilizadas tras descubrir lo que tenían sus hijos. Era 1997 cuando conseguir un diagnóstico de forma rápida y unas pautas iniciales de tratamiento era todavía una utopía. "Yo descansé cuando tuve el diagnóstico porque es lo peor a lo que se pueden enfrentar unos padres, la duda", explica Pepa Balaguer, presidenta de la Asociación Valenciana del Síndrome Prader-Willi.
La Asociación del Síndrome Prader-Willi gestiona un centro de atención temprana y un piso tutelado
Veintidós años después, ahora la organización atiende a unos 50 chicos con el síndrome y es el punto de referencia para los padres que reciben un diagnóstico de este tipo. "Nos ha costado mucho tiempo y esfuerzo pero ahora los padres tienen un sitio donde recibir una guía desde el principio y un asesoramiento profesional", asegura Balaguer. Un comité científico (integrado por neuropediatras, genetistas, endocrinos, pediatras, psicólogos, neumólogos y dietistas) ayuda a estos pacientes y a las familias que también necesitan de respaldo psicológico y momentos de respiro.
Con los años, la organización también ha sumado más recursos y al centro de atención temprana para niños de hasta seis años que abrieron en 2007, le suman ahora este piso tutelado que además es inclusivo ya que integra a personas con Prader-Willi y a otros chicos con síndrome de Down y otros problemas. Balaguer, tras el hito de la apertura del piso tutelado, lo tiene claro: "Ahora, a por el segundo piso".
