Al menos tres nacidos en la Isla cada año desarrollan a lo largo de su vida una enfermedad rara o huérfana, dolencias con peligro de muerte o de invalidez crónica y que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de cinco casos por cada 10.000 habitantes, según lo establecido por las autoridades sanitarias.

Pese a su escasa incidencia, los enfermos que padecen patologías raras (de las que hay descritas más de 4.000) suponen ya el 10 % de los casos vistos por los servicios de Pediatría de los hospitales canarios, patologías que tienen mayoritariamente origen genético (en el 80 %) y que se manifiestan y se desarrollan en la infancia en la mitad de los casos, según datos de la Consejería de Sanidad del Gobierno autónomo.

Con todo, ni en Canarias ni en el resto del Estado, así como tampoco en el ámbito de los países de la Unión Europea, existen datos más precisos acerca de la prevalencia real de estas enfermedades, según ha explicado a este periódico Pedro Serrano, jefe del Servicio de Evaluación y Planificación del Servicio Canario de la Salud (SCS) y asesor del Instituto de Investigación sobre Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, organismo adscrito al Ministerio de Sanidad y Consumo.

Serrano habla de "prevalencias mínimas", datos de enfermedades raras "simplemente orientativos" porque tienen su origen en los servicios hospitalarios. "Pero no todos los enfermos pasan por esos centros sanitarios".

REGISTRO. Los problemas de detección y de definición de este tipo de enfermedades, que parten de la escasa incidencia en la población y del escaso o nulo conocimiento científico sobre ellas, lo que origina en quienes las padecen y sus familias problemas médicos y sociales, son comparables en la mayoría de los territorios. "La prevalencia es similar. Se dan por igual en el ámbito de la UE. Aunque hay algunas muy locales, cuya incidencia parece que tiene mucho que ver con el entorno. Por ejemplo, en algunas de las islas el origen genético aumenta la prevalencia de ciertas patologías raras", según Serrano.

La creación de un registro de casos es una de las acciones de trabajo en distintas comunidades autónomas, también en Canarias, junto a mejorar el diagnóstico y la investigación, para optimizar los tratamientos.