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El Negrín halla una nueva enfermedad genética en siete pacientes canarios

Los estudios dirigidos por el inmunólogo Rodríguez Gallego indican que la mutación se heredó de un antepasado varón de la Península Ibérica que vivió hace 500 años

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Carlos Rodríguez Gallego, en la Unidad de Inmunología del Negrín. | josé carlos guerra
Carlos Rodríguez Gallego, en la Unidad de Inmunología del Negrín. | josé carlos guerra 
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MARÍA JESÚS HERNÁNDEZ
LAS PALMAS DE GRAN CANARIA
La Unidad de Inmunología del Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín ha descubierto una nueva patología genética identificada hasta el momento en siete pacientes canarios, que presentaban infecciones muy graves causadas por micobacterias, la mayoría existentes en el ambiente, y que no suelen ser causa de enfermedades.

El estudio, dirigido por el inmunólogo Carlos Rodríguez Gallego, ha determinado un nuevo tipo de Inmunodeficiencia Primaria (IDP) no clásica debida a un defecto en el receptor del Interferón-gamma (IFN-g), una molécula indispensable para defenderse frente a las micobacterias causantes de la tuberculosis, y otras muchas especies similares, como la gripe, que afectan principalmente a individuos con las "defensas bajas". El doctor Rodríguez Gallego identificó en Gran Canaria a siete pacientes con infecciones graves por micobacterias, y también por salmonelas que presentaban estas inmunodeficiencias primarias no clásicas; y además estudiaron otros nueve pacientes de Polonia, Chile y Portugal.

"Las enfermedades infecciosas son unas de las principales causas de mortalidad en el mundo. Hasta hace poco tiempo se pensaba que las diferencias entre los individuos a sufrir infecciones y a la gravedad de estas eran debidas mayoritariamente a diferencias en los agentes infecciosos. Sin embargo, ahora sabemos que la susceptibilidad a morir por enfermedades infecciosas es en gran parte heredable", afirmó el especialista. "El componente genético, la herencia, es en estas enfermedades mayor que en enfermedades cardiovasculares o el cáncer".

El investigador del Negrín explicó que las inmunodeficiencias primarias son un grupo de enfermedades debidas a deficiencias heredadas del sistema inmunológico (defectos de defensas). "Las consecuencias de estos defectos son infecciones graves o recurrentes y otras enfermedades, como enfermedades autoinmunes e incluso cánceres. Hasta hace pocos años se tenía el concepto de que las IDP eran muy infrecuentes, que se presentaban, salvo muy raras excepciones, en la infancia y que los pacientes presentaban múltiples infecciones por distintos microorganismos. Sin embargo, en la actualidad sabemos que las IDP son considerablemente más frecuentes de lo sospechado inicialmente, y que hay un grupo denominadas no clásicas en las que los pacientes pueden presentar un solo episodio infeccioso grave en su vida. Estas formas de IDP no clásicas pueden no manifestarse hasta la edad adulta".

El médico centró su estudio en una inmunodeficiencia primaria que predispone a los pacientes a sufrir infecciones graves por micobacterias y salmonelas. "Las micobacterias son un grupo amplio de bacterias, y sólo unas pocas suelen producir enfermedades en individuos sanos. La más conocida es la causante de la tuberculosis. Hay otro grupo, las micobacterias ambientales, que son comunes en el ambiente pero muy raramente producen enfermedades".

En el trabajo se estudiaron en un principio cinco pacientes de Gran Canaria -actualmente ya se han identificado siete-, y nueve de otros países (Portugal, Chile y Polonia). Todos tenían mutaciones en el gen que codifica o produce la molécula del receptor de Interferón gamma tipo 1 (IFN-gammaR1).

El doctor Rodríguez descubrió que los pacientes de Gran Canaria tenían una mutación no encontrada en otras partes del mundo, y los estudios genéticos indicaron que dicha mutación se heredó probablemente de un antepasado varón de la Península Ibérica que vivió hace unos 500 años, y este gen se ha mantenido en la población causando lo que se denomina en términos genéticos un efecto fundador.

A diferencia de otros pacientes con mutaciones en el mismo gen, que presentaban una forma mucho más grave de la enfermedad, los pacientes de Gran Canaria y los otros nueve pacientes presentan un defecto sólo parcial, más leve pero aún así grave. Entre los pacientes había tanto niños como adultos, y los individuos adultos no tenían infecciones previas que hicieran sospechar que tuvieran una inmunodeficiencia.

Este trabajo contribuirá a futuros diagnósticos de esta forma de inmunodeficiencia y a la adecuación de su tratamiento. "En el caso de las IDP, al conocer el defecto a nivel genético, podemos personalizar el tratamiento del paciente, y en algunos casos reemplazarle la proteína que tiene defectuosa". A día de hoy han podido diagnosticar a 12 pacientes con estos defectos debidos a alteraciones en tres genes distintos, y recientemente han hallado una de estas nuevas inmunodeficiencias en pacientes que han fallecido a consecuencia de la pandemia de gripe de 2009-2011.

"Esto es un ejemplo de que la investigación en Biomedicina tiene, a corto plazo, efectos en la salud, permitiendo nuevas armas diagnósticas y terapéuticas", afirmó el inmunólogo del Hospital Negrín.

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