Un total de 170.000 personas padecen alguna enfermedad rara en Canarias. Son una estadísticas que convienen recordar con motivo de la celebración hoy, 28 de febrero, del Día Mundial de esta patologías. Unas enfermedades muy difíciles de detectar y para las que, en la mayoría de los casos, apenas existe terapia. Además, en torno a un 40% de los casos de estos pacientes no tienen tratamiento o se les aplica uno que es inadecuado. Por otro lado, se tardan unos cinco años en lograr un diagnóstico certero y en un 20% de los casos este diagnóstico puede tardar en llegar hasta diez años. Esto lleva al empeoramiento clínico y deja secuelas físicas, intelectuales y psicológicas en los afectados.
La Investigación es nuestra Esperanza es el lema que ha adoptado la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y el Grupo de Asociaciones de Enfermedades Raras de Canarias (Gercan) este año para acercar su problemática a la sociedad. Su objetivo es conseguir fondos para poder desarrollar 200 nuevas terapias e impulsar la fórmula del diagnóstico temprano. Por este motivo, las asociaciones canarias han organizado un programa de actividades cuya próxima cita tiene lugar mañana, a las 18.00 horas, en el Centro Sociosanitario de Fátima donde el fisioterapeuta Fabián Morales dará una conferencia acerca de la fisioterapia acuática. Las actividades concluyen con el primer encuentro de personas con enfermedades raras de Canarias que será el 9 de marzo a la misma hora.
Siete pacientes con siete enfermedades pudieron contar ayer sus experiencias. En los dos primeros hablan sus respectivas madres. Es el caso de Luz Ángela Alejandro Ramírez, madre de Adrián de 10 años que padece fibrosis quística. "No todos los casos son iguales", asegura. "El de mi hijo es una de las más severas porque es la mutación Doble 508". En un principio, los médicos pudieron detectar que Adrián tenía el estómago hinchado a las 36 semanas de gestación por lo que provocaron el parto. El niño nació con una peritonitis, y aunque se recuperó, a partir de los dos meses empezaron los problemas respiratorios. "Es una enfermedad que afecta a todos los órganos", asegura la madre. "Pero los más afectados son el pulmón y el páncreas. Tienes que hacer presión sobre la caja toráxica del niño para evitar los bloqueos y suministrarle antibióticos, enzimas, vitaminas y una dieta hipercalórica. Por eso tiene una disciplina tremenda desde pequeño e intenta hacer una vida normal. Se cansan, pero él es muy agradecido".
En este caso, el doctor de Neumología Infantil del materno, Antonio J. Aguilar Fernández, recuerda que la fibrosis quística es la enfermedad genética más letal de raza blanca y que la padece uno de 4.800 recién nacido. "Necesita heredar una mutación de cada uno de los progenitores ", señala. "Cuando se reciben se altera el canal de cloro y esto dificulta el paso de fluidos generando secreciones más espesas que dan lugar a inflamación e infección multisistémica".
Sin embargo, el doctor es optimista ya que en estos momentos ha aumentado la supervivencia en doce años y hay medicamentos que actúan sobre el problema y no sobre las consecuencias. "Estamos más cerca de convertirla en una enfermedad crónica", asegura. Por otro lado, la trabajadora social de la Fundación Canaria Oliver Mayor, Carla de León, añade que se hace necesario una unidad de fibrosis quístiica. "Otras comunidades autónomas tienen esta unidad multidisciplinar y el seguimiento de la enfermedad con todas las disciplinas juntas atendiendo al paciente quitan menos tiempo porque la cita es a la vez con el emólogo, el digestivo, el endocrino, etc".
Uno de los casos más sorprendente en Canarias es el de Tanya, de 21 años, que padece una enfermedad llamada Ataxia Espinocerebelosa con Apraxia Oculomotora de Tipo 4 (AOA4) de la que sólo existen doce casos en el mundo y que lograron detectársela hace tan solo cuatro años. Su madre, María Isabel Santana, señala que "es altamente discapacitante ya que afecta al sistema nervioso y deteriora muchísimo". La joven sufre un movimiento involuntario de los ojos y una obesidad mórbida y tuvo una reducción de estómagos ya que pesaba unos 150 kilos, siendo la primera persona operada con esta enfermedad en el mundo.
"Desde los ocho años fue una niña obesa, y se decía que era la alimentación, pero yo decía que no era posible y se ha descubierto que la obesidad va asociada a esto". Por otro lado, con 5 años Tanya caminaba de forma muy extraña y un médico, con un diagnóstico equivocado, la operó de las piernas, dejándola mal de la izquierda donde algo falló y se detectaron nervios sin conducción. Fue en diciembre de 2016 cuando el médico Adolfo López de Donosti dio con el diagnóstico. Para María Isabel el problema principal es que no se investiga, porque la incidencia es mínima. "Me parece patético que lo tenga que investigar un doctor de un hospital vasco porque el Servicio Canario de Salud no lo aprueba en su propia tierra".
Gloria Marrero Domínguez es vicepresidenta de la Asociación de Enfermedades Neuromusculares, y está afectada de Atrofia Muscular Espinal Tipo 3 que puede padecer una cada diez mil personas y generalmente es infantil o juvenil. "Se presentó desde los dos años", recuerda Gloria. "La falta de fuerza es progresiva y al final se convierte en una enfermedad crónica que te va creando la dependencia. Según va avanzando cada vez eres más dependiente. Primero caminas, pero luego vas necesitando la silla de ruedas, o que te alcancen cosas porque es falta de fuerzas en general en todo el cuerpo". Las consecuencias de esto es que ella se sufre una serie de patologías entre las que se encuentran la escoliosis, diabetes, etc. Ahora no hay tratamiento, pero desde el año pasado se ha empezado a aplicar un protocolo en los del tipo 1, que es el más grave, y que son para los bebés que fallecen antes de un año. "Existe posibilidad de aplicarlo al tipo 2 y en dos o tres años al tipo 3", aclara. Para ella, el problema de estas enfermedades radica en que "a veces tú vas a un médico por unos síntoma y muchas veces es él quien no tiene ni idea" y denuncia que en el Hospital Insular haya un genetista llamado Alfredo Santana, que trabaja en unas condiciones deplorables y que el Servicio Canario de Salud no lo deja investigar.
Germán López Fuentes está afectado de retinosis pigmentaria y es presidente de la asociación de este tipo de enfermedad y patrono de la Federación Española de Enfermedades Raras. "Es una patología más agresiva y lo padece uno de 25.000 personas", señala. "Es la más antigua enfermedad de la retina, y la más complicada, por lo que ha sido aparcada hace cuatro años". Sin embargo, ya se oye mucho gracias a los movimientos asociativos. Estrella Ollero es la delegada en Canarias de la Asociación Española de la Enfermedad de Behçet que ella padece. Es una enfermedad multisistémica, con lo que conlleva numerosos problemas, crónica y autoinmune, que da lugar a inflamación de vasos de cualquier calibre. "Hasta hace diez años la gente se quedaba ciega", afirma. "Y tenemos un cansancio crónico y muy fuerte, es la frase 'estoy cansada de estar cansada". La incidencia de cinco a diez entre 100.000 habitantes. "En España conozco a 17 personas, pero podemos ser 30. Lo peor es que cuando llegan a detectarlo te inflan a todo tipo de medicinas". Finalmente, Yolanda Lozano Ortega es afectada de polimiositis y vocal de Asenecan. Una enfermedad de la que tan solo conoce a tres personas en Canarias. "Es autoinmune", señala. "Y tengo que estar con revisiones médicas cada tres meses".