La Unidad de Lípidos del Hospital Universitario Insular de Gran Canaria ha iniciado un estudio para detectar en el área sur de Gran Canaria el mayor número de familias afectadas por hipercolesterolemia familiar, una enfermedad genética de alta prevalencia, que se caracteriza por concentraciones muy elevadas de colesterol y alto riesgo de infartos prematuros.
"La hipercolesterolemia familiar es una de las enfermedades genéticas más frecuentes, se calcula que una de cada 300 personas la padecen. Se caracteriza por un defecto en el receptor que introduce el colesterol dentro de la célula, y estos pacientes tienen cifras muy elevadas del colesterol en sangre y un alto riesgo de enfermedad cardiovascular a edades tempranas, de hecho es la principal causa de infarto prematuro del mundo", afirmó Rosa María Sánchez Hernández, especialista en Endocrinología y Nutrición del Hospital Insular e investigadora principal del proyecto que formará parte de sus tesis doctoral, dirigida por el doctor Javier Novoa, jefe de Servicio de Endocrinología y Nutrición del Huigc.
La importancia de este estudio, denominado Caracterización de la hipercolesterolemia familiar heterocigota en el área sur de Gran Canaria, radica en que la hipercolesterolemia familiar es una enfermedad poco diagnosticada a pesar de ser una causa importante de muerte cardiovascular en personas jóvenes. En la Unidad de Lípidos del Insular se atiende a cerca de unos 200 pacientes, pero se calcula que su prevalencia en el área sur de la Isla es superior a las 1.500 personas, lo que indica que cerca de 1.300 desconocen que tienen un riesgo importante de sufrir un episodio cardiovascular.
En España se estima que hay unas cien mil personas con hipercolesterolemia familiar, de las cuales 7.000 tienen diagnóstico genético, y trece mil están diagnosticadas por criterios clínicos, lo que dejaría fuera unas 80.000 personas por diagnosticar. "Es un gran problema a nivel nacional" apuntó Sánchez, "pero a nivel local creemos que tiene relevancia porque los estudios sitúan a Canarias entre las comunidades con mayor prevalencia de hipercolesterolemia y de las tasas más altas de mortalidad por infartos. Estos datos son alarmantes, nos preocupan y tenemos que buscar soluciones", subrayó Sánchez.
La base del proyecto es la búsqueda activa de las familias afectadas por la hipercolesterolemia familiar, de identificarlas y derivarlas a la Unidad para su tratamiento. "Las personas que tienen esta enfermedad genética tienen un riesgo elevado de infarto, pero si inician un tratamiento precoz, su esperanza de vida es igual a la del resto de la población, de ahí la importancia del diagnóstico precoz".
La hipercolesterolemia familiar acelera la enfermedad arterisclerótica coronaria entre una y cuatro década. Sin tratamiento, el riesgo de cardiopatía isquémica antes de los 60años es del 50% en hombres y30% en mujeres.
La Sociedad Española de Arteroesclerosis y la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, han propuesto al Senado iniciar un programa de diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar en diez años, a fin de prevenir un gran número de infartos. Casualmente, el estudio iniciado por el Hospital Universitario Insular de Gran Canaria entra dentro de estos objetivos. "Es una enfermedad tan frecuente que lo que sugieren en las sociedades científicas es que hayan campañas de detección precoz, determinando las cifras de colesterol a los ocho o nueve años de edad, y a partir de los 20 años a toda la población".
Los criterios para participar en el proyecto son: pacientes con valores elevados de colesterol LDL, con historia familiar de hipercolesterolemia, y con historia personal o familiar de infarto precoz. También hay un diagnóstico que consiste en determinar genéticamente la mutación, que hasta ahora no se ha hecho en Canarias.
"La idea es identificar a las familias afectadas en el área sur de Gran Canaria, desde el cono sur de la ciudad de Las Palmas hasta los municipios del sureste y sur de la Isla-, y realizar estudios genéticos de esas familias, porque lo que se ha visto en otras regiones es que el estudio genético mejora la adherencia al tratamiento, y es costo-efectivo. Una vez hay un sujeto identificado se haría un cribado de familia para detectar que personas padecen la enfermedad".
El proyecto, que se prevé desarrolar en tres años, arranca este mes, con la colaboración de la red de endocrinólogos consultor en Atención Primaria, de los médicos de cabecera y de la propia población que considere que esté dentro de los criterios clínicos de la enfermedad: familiares de pacientes con hipercolesterolemia familiar, historia familiar o personal de infarto precoz, con cifras de colesterol LDL superior a 190 mg/dl o 160 mg/dl en niños y en adolescentes.
Las personas que reúnan estas características clínicas pueden acudir a su centro de salud, al médico de Atención Primaria, o dirigirse directamente al equipo de investigación a través del correo electrónico ulipidoshospitalinsular@gmail.com.ulipidoshospitalinsular@gmail.com
