La narcolepsia es una enfermedad del sistema nervioso central que ocasiona un exceso de sueño durante el día. A pesar de que se trata de un trastorno poco frecuente -que en España padecen, al menos 25.000 personas, aunque la cifra de afectados podría ser mayor ya que se estima que entre el 60 % y el 80 % no están diagnosticados-, uno de sus mayores inconvenientes es precisamente su difícil diagnóstico.
A menudo, el exceso de sueño se asocia a que el paciente duerme poco, o mal, durante la noche, por lo que muchos no acuden al especialista hasta incluso diez años después del inicio de la enfermedad.
El doctor Jesús González Rato, responsable de la consulta de trastornos del sueño del Área de Neurociencias del HUCA, explica algunos factores de esta enfermedad para la que aún no existe cura, aunque se conocen tratamientos que facilitan que el paciente narcoléptico pueda, al menos, llevar una vida normal.
¿Qué es la narcolepsia?
Es una enfermedad del sistema nervioso central que causa un exceso de sueño durante el día. Ello genera un trastorno importante tanto en el ámbito familiar, como social y laboral, ya que no puede hacerse vida normal debido a que la persona puede quedarse dormida en situaciones poco adecuadas (en reuniones, en salas de espera, en el cine, etc.) o incluso peligrosas para él mismo o para otras personas (conduciendo, manejando maquinaria peligrosa, etc.).
Causas más frecuentes
No se saben con certeza. Es posible que se deba a la confluencia de varias causas. En la mayoría de los pacientes afectos de narcolepsia hay una menor producción de un neurotrasmisor llamado hipocretina (también denominado orexina), que se genera en una zona determinada del cerebro, y que, normalmente, ayuda a mantener un nivel de alerta adecuado; hace que estemos despiertos. Por tanto, este descenso de las neuronas de hipocretina podría deberse a una reacción autoinmunitaria (es decir, que el propio sistema inmune desarrolla defensas contra esas células, y las destruye). También se ha comprobado que podría ser hereditaria, ya que se han encontrado ciertos genes pertenecientes a los llamados antígenos de histocompatibilidad que están ligados a esta enfermedad.
Tipos de narcolepsia
Se distingue entre narcolepsia sin cataplejia y con cataplejia. Generalmente, la enfermedad comienza sólo con un exceso de sueño durante el día, que el paciente suele achacar a que duerme mal y/o poco durante la noche. Con los años, puede aparecer la cataplejia, es decir, la pérdida brusca y breve de la fuerza muscular, ocasionando caídas o alteración del equilibrio. En torno al 70 u 80 por ciento de los narcolépticos presentan cataplejia. Ambas modalidades no se asocian a un peor pronóstico de la enfermedad. Simplemente son distintas manifestaciones clínicas de la misma.
Principales síntomas
Se define clínicamente mediante cuatro síntomas cardinales (tétrada sintomática):
1) Excesiva somnolencia diurna: Impulso fuerte para dormir, sin ganas para realizar las tareas que correspondan. Son los llamados ataques de sueño. Duran desde segundos hasta minutos, ocurren a cualquier hora del día (aunque son más frecuentes por la tarde), y, característicamente, son reparadores (es decir, el paciente se despierta más espabilado, aunque al poco tiempo, vuelve a tener sueño).
2) Cataplejia: Episodios de breve duración -desde unos escasos segundos hasta uno o dos minutos- en los que se pierde la fuerza muscular, generalmente, desencadenados ante un estímulo emocional fuerte, tanto positivo (por ejemplo, la risa) como negativo (por ejemplo, la ira). Durante este tiempo, el paciente está consciente pero no controla su cuerpo.
3) Alucinaciones hipnagógicas o hipnopómpicas: Percepción realista de imágenes, sensaciones o sonidos que experimenta el paciente cuando se está quedando dormido (hipnagógicas) o cuando se está despertando (hipnopómpicas).
4) Parálisis del sueño: Sensación que experimenta el paciente cuando se está durmiendo o cuando se acaba de despertar, en la que, estando completamente consciente, no se puede mover. Puede durar hasta quince minutos y, generalmente, se interrumpe ante un estímulo externo; por ejemplo, si alguien le toca.
Edad
La manifestación de la enfermedad es más frecuente entre los 15 y los 30 años, aunque, generalmente, los pacientes acuden al médico con un retraso de entre cinco y diez años. También puede aparecer en niños y en adultos mayores.
Varones y mujeres
En general, afecta por igual a ambos sexos, aunque es mínimamente más frecuente en varones.
Diagnóstico
Después de un examen médico completo, la narcolepsia puede confirmarse mediante pruebas médicas que incluyen:
A) Estudio de los antígenos de histocompatibilidad relacionados con la narcolepsia, mediante examen genético de la sangre.
B) Polisomnografía nocturna: estudio del sueño nocturno, para comprobar la arquitectura del mismo y para descartar otras causas que puedan producir exceso de sueño durante el día.
C) Test de latencias de múltiples sueños, una prueba complementaria a la anterior, que es fundamental para detectar la excesiva somnolencia diurna. En ella se acuesta al paciente a lo largo del día en cinco ocasiones, y se mide tanto el tiempo que tarda en dormirse (si es que se duerme), como el tiempo que tarda en entrar en la fase REM (la fase de los movimientos oculares rápidos, la de las ensoñaciones). Según el resultado de estos parámetros, puede determinarse la probabilidad de padecer narcolepsia.
D) Otras pruebas complementarias, como el electrocardiograma, el electroencefalograma y los exámenes de laboratorio, fundamentalmente, para descartar otras patologías.
Complicaciones del diagnóstico
El diagnóstico de la narcolepsia resulta complejo, fundamentalmente, porque al inicio de la enfermedad lo único que se manifiesta es el exceso de sueño durante el día, que la gente suele asociar a que el paciente, o bien duerme poco tiempo durante la noche, o bien duerme mal y tiene preocupaciones derivadas del estrés. Esto hace que no se le dé importancia y no acudan al especialista hasta incluso diez años después del inicio de la enfermedad.
Tratamientos
1) Medidas higiénico-dietéticas: a) Realizar dos o tres siestas cortas programadas durante el día, pues resultan reparadoras y disminuyen la aparición de la excesiva somnolecia y de la cataplejia. b) Realizar ejercicio físico regularmente. c) Evitar comidas pesadas antes de realizar actividades que requieran atención, dada la somnolencia que provocan. d) Cumplir horarios regulares para acostarse y levantarse.
2) Fármacos estimulantes del sistema nervioso central que evitan la somnolencia durante el día, como las anfetaminas (aunque tienen bastantes efectos secundarios), el modafinilo (muy seguro y efectivo aunque interacciona con los anticonceptivos orales), y el oxibato sódico (es el más seguro de todos pero también el más caro y el que necesita tomarse de una forma algo más compleja para el paciente).
Principales dudas
1) ¿El tratamiento es para siempre? De momento, sí, ya que, al no saber exactamente la causa que provoca la enfermedad, ésta aún no tiene cura. Ahora bien, hay estudios recientes prometedores a medio-largo plazo, en los que están ensayándose fármacos que actúan directamente sobre la hipocretina.
2) ¿Podré conducir con el tratamiento? Sí, siempre que esté controlada la excesiva somnolencia diurna. Aunque no es un tratamiento curativo, hace que el narcoléptico pueda llevar una vida normal.
