¿En qué consisten las nuevas terapias en fibrosis quística sobre las que hablará en el Congreso de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ)?
Hasta ahora se trataban los síntomas de la fibrosis quística, que es una enfermedad genética que causa infecciones respiratorias y fallos en el crecimiento en el niño. Si tenía infecciones, se le daba antibióticos; si estaban obstruidos los bronquios, se le daba un broncodilatador ... Pero desde hace un tiempo hay un tratamiento revolucionario que se llama Kalydeco contra la mutación, o sea, hace que funcione todo y no se produzca, digamos, la enfermedad. Esto es muy importante. Por el momento, no es para todas las mutaciones, es para una mutación concreta de clase tres. Realmente marca un hito porque es la primera vez que hay un medicamento contra la propia enfermedad, contra la causa subyacente que provoca la enfermedad.
¿Cuáles son las características de esta mutación específica?
Todas las mutaciones provocan unos mocos muy espesos e insuficiencia del páncreas, es decir, que éste no funcione bien. Esta mutación tiene unas características especiales dentro del gen. Casi todas hacen lo mismo, pero a veces de distintas maneras. En estas mutaciones de clase tres un grupo de investigadores pudo encontrar una molécula que haga el gen funcionante y que se salte la mutación. Entonces el gen produce la proteína de forma normal que hace que las secreciones sean normales, tanto del pulmón, del páncreas, como de otros órganos. Consigue que no se produzca la enfermedad.
¿Esto abre la puerta a otros tratamientos dirigidos al resto de mutaciones?
Exactamente. Actualmente se están haciendo ensayos clínicos con otras moléculas que son de clase dos y de clase uno. Es la esperanza para tantos pacientes que padecen esta enfermedad. Llegará el momento en que todas las mutaciones, que hay seis clases, se puedan tratar. Esto es muy esperanzador.
¿Ya se está recetando este fármaco?
Sí, en Europa y en Estados Unidos hace varios años que se está ofreciendo el tratamiento. En España desde hace unos meses se está beneficiando los pacientes que tienen esta mutación. Por suerte, hemos llegado a este punto. Se dirige tanto niños como adultos.
¿Cuántos pacientes de este tipo hay en España?
Sólo hay unos 30 pacientes que tienen estas mutaciones de clase tres. Es una mutación poco frecuente. Pero es muy importante porque es un punto de partida en este tratamiento revolucionario y a la carta, individualizado.
De estas 30 personas, ¿cuántas están recibiendo ya la nueva medicación?
Más o menos ocho pacientes en toda España.
¿En qué consiste el tratamiento? ¿Cuánto tiempo dura?
Pues es un tratamiento para toda la vida porque este defecto genético lo llevas contigo. El tratamiento consta de unas pastillas por la mañana y por la tarde. Es un tratamiento muy práctico porque estos pacientes por las infecciones reciben muchos medicamentos por vía oral o por vena, pastillas para que el páncreas funcione bien, vitaminas... Estas personas pueden tomar de media unas 25 o 30 pastillas al día. Ahora, que con una pastilla a la mañana y a la tarde detengas la fibrosis quística, marca un hito en la enfermedad.
¿Este tratamiento está financiado?
Por suerte está financiado, por eso ha tenido que pasar varias comisiones de evaluación. Está financiado por el sistema de salud nacional.
¿Con este fármaco se consigue alargar la esperanza de vida de estas personas?
Claro. Si cortas la progresión de la enfermedad, la detienes, tienen una esperanza de vida como la población normal.
¿Qué incidencia tiene la enfermedad?
Esta enfermedad tiene una prevalencia aproximadamente de uno de cada 5.500 o 6.000 recién nacidos, en general, hay lugares que es un poco menos. Es una enfermedad genética, hereditaria, se nace con ella. Se llama autosómica recesiva, es decir, el padre tiene que dar un gen mutado y la madre otro gen mutado. El paciente tiene dos genes que no le funcionan, dos genes mutados.
Es una proteína que actúa como un canal, entonces los mocos y secreciones del organismo aparecen muy espesos, se obstruyen los bronquios, el aire no pasa bien y se infectan. Estas infecciones recurrentes hace que se vaya destruyendo el pulmón. Al nivel de páncreas se quedan retenidas las secreciones y no sale a la luz del intestino las enzimas para que absorban las grasas y las vitaminas. Por lo que son chicos que no crecen y no engordan, que tienen un déficit de vitaminas. Este gen es recesivo, si hace que la proteína funcione, las secreciones son más fluidas a todo el nivel del cuerpo.
¿Como es día a día de un enfermo de fibrosis quística?
Aparentemente por fuera hacen una vida normal, pero tienen que tomar broncodilatadores, antibióticos porque siempre están con infecciones, pastillas cada vez que comen para que las grasas se puedan absorber... Cada día estos pacientes deben tener al menos cuatro horas diarias dedicadas a su persona.
¿La enfermedad se detecta en los recién nacidos?
Desde hace muchos años (Cataluña fue la primera comunidad) se hace el cribado neonatal, la prueba del talón a los recién nacidos. Se ven varias enfermedades, entre ellas la fibrosis quística. Antes de los dos meses ya se diagnostica al bebé, de manera que se trate lo más pronto posible para que no desarrolle problemas respiratorios o pancreáticos.