Los afectados por las denominadas enfermedades raras a menudo suman al sufrimiento propio de la patología un vacío farmacológico y la escasa visibilidad social que su condición logra adquirir. Hasta en la falta de salud somos presas de las estadísticas. Así, los laboratorios son renuentes a investigar para la cura de dolencias que no afecten a un número suficiente de personas que permita rentabilizar la inversión. Además, las reivindicaciones que plantean estos enfermos no hallan la suficiente reverberación en las instituciones por esa misma falta de masa crítica de afectados.
En este abigarrado grupo de enfermedades se encuentran las neuromusculares, un conjunto heterogéneo de más de 150 patologías que responden a una característica común: van despojando al enfermo de su fuerza muscular de manera progresiva e irreversible. En Canarias se estima que hay unas 2.500 personas afectadas por estas dolencias, entre las que se encuentran las diferentes distrofias musculares, la distrofia miotónica o de Steinert, las miopatías congénitas, las atrofias espinales, la miastenia Gravis, las miopatías metabólicas, las enfermedades metabólicas del músculo y otras miopatías en enfermedades neuromusculares.
Obdulia Falcón, presidenta de Asenecan (Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Canarias), explica que "dependiendo de qué patología de éstas tengas, te afectará más a una cosa que a otra; algunas van a los pies, otras a los brazos, otras al tronco, en conjunto merman todo el cuerpo, así como el aparato respiratorio y el cardiaco".
La mella de las enfermedades neuromusculares desemboca en una discapacidad física. "Más tarde o más temprano vas a acabar necesitando silla de ruedas, cuidadores y adaptaciones den-tro del domicilio para poder hacer las cosas. Además, algunos fallecen antes de los 30 años", añade Falcón, que sabe bien de lo que habla. No en vano, tiene dos hijos con distrofia muscular de Duchenne, una dolencia con una esperanza de vida de 25 años aproximadamente.
Todos los tratamientos disponibles a día de hoy para este conjunto de patologías tienen un carácter paliativo, en ningún caso se puede hablar de cura o neutralización del avance de la enfermedad. Se consigue como mucho alargar la esperanza de vida del afectado y mejorar su calidad, pero la dolencia no remite.
Se sabe que las enfermedades neuromusculares obedecen a una alteración genética, presente en todas las que se acogen en este conjunto. Ello no significa que quienes la presenten vayan por fuerza a desarrollar la patología, algunos no lo harán nunca y otros pueden incluso llegar al mundo con la dolencia ya activa. Tienen carácter hereditario, lo que explica, por ejemplo, que en el área de Guía-Gáldar, se concentren cerca de 250 casos de Charcot Marie Tooth, en su gran mayoría parientes.
La sanidad pública cubre el diagnóstico y un seguimiento rehabilitador. Hay que tener en cuenta que estas patologías pueden cursar con escoliosis, retracciones articulares que deben ser corregidas, se le tuercen los tobillos, los pies y las manos.
Problema farmacológico
El problema en muchos casos es la carencia de un tratamiento farmacológico que pueda comba- tir de forma efectiva las dolencias. La falta de investigación es el gran escollo. "Las farmacéuticas hacen un estudio mundial de afectaciones y solo inician la investigación si tienen un porcentaje aceptable", asegura Obdulia Falcón, quien también señala algunas complicaciones extras que dificultan el acceso a los nuevos fármacos que puedan surgir: "Una vez que están los medicamentos, los diferentes protocolos que deben firman los países retrasan su llegada al enfermo".
Dado el deterioro que van imponiendo estas dolencias, muchos enfermos están dispuestos a tomar parte en los ensayos de fármacos que emprenden alguna farmacéuticas, toda posibilidad es un rayo de esperanza. Pero hasta esto presenta una dificultad añadida, porque hay que costearse el traslado y el alojamiento de forma periódica en el lugar donde se realicen las pruebas. Un hijo de Obdulia Falcón tomó parte en uno de estos ensayos farmacológicos, lo que le supuso numerosos traslados a Barcelona y hospedaje en esa urbe. Como sentencia su madre, sufrir una de estas enfermedades supone un constante desembolso, "dinero por todos lados".
Asenecan
Asenecan tiene ámbito regional y acoge bajo su manto a 80 enfermos. Puede parecer una cantidad nimia teniendo en cuenta que se estima la existencia en las Islas de 2.500 personas con estas patologías, pero como explica su presidenta, "el mundo asociativo en estos casos es muy difícil. Muchos enfermos dan el tema por perdido, se ven cada mes, cada año, más mermados y no se animan, no se levantan".
La asociación ofrece diferentes servicios a los enfermos, que Falcón detalla: "Les damos el apoyo inicial para que se sientan acompañados, no en soledad. También les damos información sobre las enfermedades, porque como son tan poco frecuentes, rara vez tienen a su disposición más que la información básica".
Además, presta asesoramiento en aquellos casos de diagnóstico especialmente dificultoso, con consultas a un comité de expertos y derivaciones a hospitales de referencia en la Península, recursos específicos que reciben a estas personas y las valoran, porque hay tratamientos que pueden tener éxito con unos sí y no con otros. Asenecan también ofrece apoyo psicológico y además está involucrada en el proyecto Sin barreras, para la remoción de barreras arquitectónicas que puedan dificultar la autonomía de sus enfermos.
Falcón finaliza realizando un llamamiento a la sociedad, para que todos tomemos conciencia de la existencia de estas patologías. "Esto es complicado, necesitamos mucha ayuda, cualquiera puede padecer una de estas enfermedades, nadie es inmune", afirma.
