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La Provincia - Diario de Las Palmas

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El precio de ser invisibles

La madre de un niño grancanario afectado por una enfermedad rara relata las dificultades a las que se enfrentan las familias ante la falta de información

El pequeño Marco junto con sus padres en el domicilio familiar del municipio grancanario de Telde.

Las enfermedades raras, llamadas así por su baja prevalencia, son invisibles ante los ojos de la sociedad por el escaso conocimiento que se tiene sobre ellas. Cuando Gladis Hernández supo que su hijo Marco sufría una dolencia que se encuentra entre las más de 7.000 englobadas bajo esta denominación, el mundo se le vino encima. No sabía a qué iba a enfrentarse y desconocía cómo podía evolucionar la afección en el pequeño. Y es que este niño de cuatro años padece el síndrome de Ehlers-Danlos de tipo IV (vascular), un trastorno que daña el tejido conjuntivo y que provoca un déficit de colágeno. «Esta variante solo afecta a una de cada 50.000 personas. Por eso, hay muy poca información y nos costó mucho averiguar qué le pasaba», señala esta madre grancanaria de 32 años, que reside en el municipio de Telde. 

Según relata, Marco empezó a manifestar los primeros síntomas antes de nacer. «Durante el embarazo, en la prueba morfológica de las 20 semanas, los médicos detectaron que tenía una malformación en los pies –pies zambos–. Me hicieron la amniocentesis para descartar patologías, pero hay algunas que no se pueden detectar a través de este examen», comenta la progenitora. 

Los facultativos determinaron que la probabilidad de que esta anomalía estuviera relacionada con una enfermedad era solo de un 3%. Sin embargo, a los dos meses de vida, comenzó a desarrollar problemas digestivos y tuvo que ingresar en el Hospital Universitario Materno Infantil de Canarias. Fue precisamente en ese momento cuando sus padres iniciaron un recorrido que no estaban dispuestos a finalizar hasta llegar a descubrir la base del problema. «Estuvo una semana hospitalizado, pero no sabían lo que tenía», lamenta Gladis. 

Los profesionales siguieron realizando pruebas para hallar respuestas. Por desgracia, no pudieron encontrarlas ni siquiera a través del estudio genético que le practicaron al niño con seis meses. «Nos dijeron que había que esperar a que aparecieran nuevos síntomas para averiguar qué camino debían seguir, pero decidimos movernos por nuestra cuenta y recurrir a la sanidad privada». 

Por fin, en agosto de 2020, conocieron el diagnóstico. «Un genetista que trabaja en el Materno, nos habló de una prueba que no cubre la seguridad social y que tiene un coste de 3.000 euros. Se trata de la secuenciación del exoma completo en trío, que permitió analizar la información genética de mi marido, la de Marco y la mía. Gracias a esto descubrimos lo que tenía y que ni el padre ni yo fuimos los transmisores». 

Pero, ¿cómo afecta el trastorno a la vida del menor? En realidad, limita gran parte de sus actividades. Marco es hiperlaxo –tiene más elasticidad de lo normal–, lo que incrementa el riesgo de sufrir luxaciones. Padece hipotonía –bajo tono muscular–, una condición que lo lleva a experimentar dolores musculares constantes. Además, sus articulaciones son muy débiles. A todo esto hay que sumar un aneurisma sacular de vena yugular externa -una dilatación anormal- y la aparición de cuadros febriles de forma repentina. «Cada día es una incertidumbre porque no sabemos cómo va a estar. Se cansa en exceso y muchas veces no tiene fuerzas ni para caminar. También tenemos que extremar las precauciones para evitar cualquier tipo de golpe o caída, ya que puede traducirse en la rotura de un órgano, una arteria o una vena», anota Hernández. 

El niño tiene una discapacidad del 33% y debe estar supervisado en todo momento. Acude a un colegio de Telde catalogado como preferente motórico porque necesita que una persona esté con él constantemente. «El resto del tiempo, intentamos que lleve una vida lo más normal posible, pero tenemos que tener mucho cuidado con su alimentación y cuando juega con otros niños», dice la mujer. 

En la actualidad, Marco recibe sesiones de fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, integración sensorial y psicoterapia. Además, los especialistas están valorando si padece un Trastorno del Espectro Autista (TEA) y del procesamiento sensorial. 

Lo cierto es que los problemas de salud que sufre el pequeño han cambiado por completo la vida de sus progenitores. De hecho, su madre, que trabaja como vendedora en un comercio, ha tenido que reducir su jornada laboral para cuidar de él. «La situación es muy complicada. Esto me ha costado una depresión y todavía estoy en tratamiento», apostilla. 

Para su pareja, Juan Jesús Martel, de 39 años, tampoco ha sido fácil asimilar la situación. «Creo que a él le ha costado más exteriorizar lo que ha sentido. Pero, por suerte, nos organizamos bien y estamos muy unidos en esta lucha», asevera Gladis. 

Con el propósito de buscar respaldo, recientemente, el matrimonio se ha unido a la Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud. «Aquí estamos en contacto por WhatsApp con otros afectados y con sus familias. Nos ofrecen todo tipo de atenciones y, gracias a esta entidad, Marco podrá ir al Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde hay profesionales totalmente formados en enfermedades raras, que están tratando a 80 personas que se encuentran en la misma situación que mi hijo». 

Mañana se celebra el Día Mundial de estas patologías, una jornada destinada a visibilizar su existencia y a crear conciencia social. «Mucha gente desconoce los problemas a los que tenemos que enfrentarnos cada día muchas familias y cree que la situación irá a mejor. Esto no es así, ya que la mayoría de las enfermedades raras son crónicas y degenerativas», enfatiza. 

Por todo esto, no duda en poner de relieve la necesidad de invertir en proyectos de investigación destinados a ofrecer más oportunidades a estos pacientes. «Sin investigación, poco se puede hacer. Aunque estas patologías afectan a una parte minoritaria de la población, los que las sufren deben tener las mismas oportunidades que el resto de enfermos», reivindica la mujer, quien confía plenamente en que sea la Ciencia la que ofrezca a su hijo un futuro mejor.

Una batalla en equipo

Con el fin de visibilizar las enfermedades raras, Gladis Hernández y la madre de otro menor afectado han iniciado un proyecto a través de las redes sociales Instagram y Facebook, al que se han unido ya varias familias de diferentes puntos del territorio nacional. La acción, denominada Cebras en un mundo de caballos, pretende servir además para intercambiar experiencias. «Juntos somos más fuertes. Si nos unimos, tendremos más oportunidades de lograr que se investigue y, por tanto, que se produzcan avances en los tratamientos y en el diagnóstico», apostilla Gladys. «Contamos con la ayuda de muchos profesionales que nos acompañan en nuestro día a día y que también dan su visión sobre estos problemas», detalla. | Y.M.

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