La búsqueda de las alteraciones genéticas que predisponen a un paciente sin factores de riesgo a desarrollar la forma más grave de la enfermedad Covid-19, es el objetivo del proyecto de investigación que coordina el Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, con la colaboración de la Fundación Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (Fiisc), los hospitales de La Candelaria y La Paz de Madrid y el Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER) de Tenerife, concedido por el Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Ciencia e Innovación.
El estudio consiste en secuenciar todos los genes de pacientes menores de 50 años, de toda España, sin patologías previas y que hayan desarrollado un Covid-19 grave, precisando generalmente ingreso en la UCI e intubación para ventilación mecánica. El objetivo es buscar los errores congénitos (heredados) en componentes del sistema inmunológico que pudieran estar implicados en los cuadros más graves de la infección. Los hallazgos, podrían permitir a corto plazo la toma de medidas preventivas en futuros pacientes, así como la identificación para su ensayo de posibles tratamientos personalizados.
Así lo afirmó el director del proyecto, Carlos Rodríguez Gallego, especialista del Servicio de Inmunologia del Negrín, y coordinador del Grupo de Inmunodeficiencias de la Sociedad Española de Inmunología y del Registro Español de Inmunodeficiencias.
"El objetivo es rastrear errores en genes de la inmunidad que hacen que ante la infección por este virus SARS-CoV-2, vayas a tener un forma más grave. Tenemos más de 20.000 genes y el 10% o más están implicados en el sistema inmunológico. En el estudio se secuenciarán todos los genes del genoma de pacientes, de España y de todo el mundo, menores de 50 años de edad, que no tengan ningún factor de riesgo y que sin embargo hayan padecido un Covid-19 grave que hayan requerido ingreso en UCI. Esto ayudará a identificar esos posibles casos para tomar medidas preventivas, a conocer cómo el sistema inmunológico nos defiende frente al virus e, idealmente, al ensayo de tratamientos personalizados y de precisión", apuntó el especialista.
El proyecto Errores congénitos de la inmunidad y predisposición a la infección por SARS-CoV-2 y a la gravedad del Covid 19. Acción coordinada internacional de secuenciacion exómica completa, forma parte del consorcio internacional The COVID Human Genetic Effort, del que Rodríguez Gallego es coordinador de uno de los nodos que hay en España.
"La pregunta que se plantea en este proyecto es por qué hay gente que cursa una infección con síntomas leves, pero luego hay gente joven e incluso niños -por suerte muy pocos-, sin ningún factor de riesgo pero tienen una forma grave de la enfermedad. Lo que se plantea, y cada vez lo tenemos más claro, es que pueden haber errores congénitos de la inmunidad -lo que clásicamente se ha denominado inmunodeficiencias primarias-, que hacen que ante la infección por este virus, estés predispuesto a tener una forma más grave".
Los investigadores analizarán los exomas -la parte de los genes que codifica proteínas-, y en este sentido, el inmunólogo matizó que más del 10% de todos nuestros genes -unos dos mil-, están implicados en el sistema inmunológico, "gastamos mucha energía en mantener nuestras defensas".
El director del proyecto apuntó que los pacientes del estudio -menores de 50 sin factores de riesgo ingresados en UCI por Covid-19-, no son muy frecuentes, -"en Canarias por suerte tenemos muy pocos"-, pero constituyen una población diana en la que es más probable encontrar esas alteraciones genéticas que predisponen a la gravedad de la infección. "Es más fácil encontrar esas alteraciones genéticas en estos pacientes jóvenes, pero se podría aplicar a unos pacientes mayores de 50 años que hayan desarrollado la enfermedad de forma grave".
El estudio también podría despejar dudas en torno a la capacidad de inmunización del virus. "Cuando tengamos los datos veremos si algunos de los errores congénitos que detectemos hacen, por ejemplo, que algunos pacientes no produzcan anticuerpos frente al virus. Aunque no son frecuentes, hay pacientes con inmunodeficiencias que no producen adecuadamente anticuerpos frente a otros microorganismos. Pero esos datos se irán viendo poco a poco y ayudarán a ver como nos defendemos frente al virus, y en el futuro podrían ser dianas terapéuticas, moléculas que sean el objetivo de uno de los tratamientos a desarrollar. Este es el fin de la medicina de precisión: conocer la base genética y molecular de una enfermedad para buscar tratamientos más precisos y personalizados en función del defecto".
A partir del lunes, 18 de mayo, los investigadores empezarán a reclutar las muestras, y comenzarán con casos registrados en La Península en niños, por ser donde hay más probabilidad de encontrar un defecto congénito. "Ojalá en uno o dos meses tuviéramos algún resultado, aunque el estudio tiene una duración inicial de un año", concluyó el inmunólogo, quien tuvo palabras de agradecimiento para la Fundación Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (Fiisc) y para la Gerencia del Hospital Negrín, "por su implicación y compromiso" para ayudar a sacar adelante el proyecto.
