Familias de niños canarios con enfermedades raras reclaman respuestas para sus hijos

Las familias canarias con niños con enfermedades raras reclaman servicios para la atención de sus hijos y respuestas sanitarias ante la incertidumbre y la angustia que supone el diagnóstico de estas patologías que, en muchos casos, es tardío e incluso en otros, por su complejidad, no llega.

Nayeli (La Victoria, Tenerife) fue una niña completamente sana hasta que cumplió 8 años, dio signos de un “retraso madurativo” y todo empezó costarle más que al resto de niños, desde caminar hasta comer.

Su madre, Tania, cuenta en una entrevista a EFE que los médicos le aseguraban que su comportamiento “era normal”, hasta que convulsionó por un ataque de epilepsia y su psiquiatra le detectó un Trastorno de Espectro Autista.

Tania y su marido han “luchado incansablemente” hasta lograr el estudio genético CGH, una técnica que analizó su genoma completo y descubrió una alteración en el cromosoma 9p.

Para el genetista clínico Alfredo Santana, la búsqueda del origen de cualquier enfermedad rara no es nada fácil, porque requiere de “un estudio proactivo y una visión transversal de la medicina y de los pacientes”.

Diagnósticos muy complejos

El también profesor asociado e investigador de la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria (ULPGC) explica que los procedimientos diagnósticos genéticos son “muy complejos” y asegura que requieren de importantes recursos personales, de infraestructuras y conocimientos especializados que no siempre están disponibles.

Santana considera que más allá de la tecnología y de la existencia de estructuras globales, la figura del genetista necesita especiales habilidades comunicativas, empáticas y de conocimiento, por la complejidad de los diagnósticos y las peculiares características de los pacientes.

“Siendo el único caso de Canarias, no ven interés en ella”, afirma Tania, que solicita, entre otros servicios, una ludoteca especializada en la que su hija pueda compartir tiempo con niños de su igual condición, que entiendan su comportamiento, a veces muy ansioso.

Esta madre tinerfeña no es la única que solicita servicio adicional para poder trabajar y cumplir con los sobrecostes que supone una enfermedad rara.

Sirenia y Maverick son dos mellizos grancanarios de tres años que tienen un déficit de 3-hidroxi-3-metilglutari-CoA liasa, una afección metabólica que les impide comer proteínas por riesgo de hipoglucemia, afección a sus órganos, vómitos y diarreas.

Cada tres horas, los hijos de Acoraida deben recibir alimento, que tiene que ser exhaustivamente controlado para que sus niveles de azúcar no bajen.

En guardia las 24 horas

Entre ella y su marido hacen guardias las 24 horas del día, no pueden quedarse dormidos ni descuidarse, porque saben que un despiste le puede costar la vida de los niños.

La situación de estos padres es “confusa y desesperante” porque uno de los mellizos presenta sintomatología y otro sufre la enfermedad en silencio, un detalle que le causa problemas para la recepción de sus ayudas.

Entre los obstáculos más significativos con los que se encuentra esta familia es que la insularidad no les permite encontrar variedad de productos sin proteínas y los “pocos que hay, son muy caros”.

Los progenitores de Sirenia y Maverick desearían contar con un banco de alimentos especializado en las islas, pero ahora solo saben que esta posibilidad está en la península.

La soledad y la ausencia de seguridad frente a la enfermedad también la padece Brangeli (La Orotava, Tenerife), que ha convivido los últimos años con el Ehlers Danlis tipo IV que padece su hijo Jonay.

La enfermedad es muy poco frecuente y se asocia a una fragilidad que puede causar roturas arteriales, intestinales y uterinas graves, así como atrofia y hematomas.

En realidad, Brangeli lleva conviviendo con la enfermedad desde mucho antes de que nacieran o se fecundaran sus hijos, aunque ella lo desconocía.

Una herencia familiar

Desde hace once años es viuda, al igual que lo fue su suegra. Brangeli perdió a su marido, así como al abuelo de sus hijos a causa de la misma enfermedad que ahora sufre su niño.

Tras varios días con malestar, el padre de Jonay falleció y ella, años después, realizó los estudios para detectar una enfermedad que notaba en su hijo pequeño, que ya sufría problemas de psicomotricidad, dificultades logopédicas e hiperlaxitud.

Brangeli quedó sin rumbo ante la incertidumbre y la inestabilidad económica que la rodeaba porque “no se sintió escuchada, hasta que dio con Gladis”, madre que ahora dirige la asociación canaria de enfermedades raras D'Genes Canarias.

La realidad “frustrante y agotadora” que afirma vivir esta familia también la comparte Jessica (Gran Canaria), madre de Eridel, un niño de cuatro años que padece una enfermedad rara aún sin diagnóstico.

Aunque Eridel tiene buena cognición, precisa de silla de ruedas y con su desarrollo ha adquirido más patologías.

Jessica ha tenido que acudir a la sanidad privada porque, asegura, los estudios genéticos en la pública no lo abarcan todo y tampoco les avisan de ello.

El screening neonatal, o prueba del talón, es uno de los primeros exámenes médicos a los que se enfrenta un bebé cuando nace en España.

Para el genetista Alfredo Santana, este procedimiento ha mejorado con los años, pero el número de patologías investigadas difieren según la comunidad autónoma.

Rastreo genético

A pesar de ello, ve con optimismo el asesoramiento pregestacional que ha ido calando en los estudios genéticos y espera que, a medio plazo, se implante en los hospitales públicos.

El profesor hace referencia al rastreo genético en futuros progenitores de un número importante de enfermedades, para detectar si son o no portadores sanos.

Este grupo de madres de Canarias cuenta a EFE que prefieren no pensar en el futuro que les espera, porque su objetivo es garantizar la felicidad actual de sus hijos y tener fe en los avances de la ciencia.

También Santana pone en valor la calidad de la investigación española y los avances realizados, pero lamenta que hay una limitación en la transferencia de ese conocimiento.

El especialista subraya los resultados que su campo ha conseguido en la última década: la reducción en los tiempos de diagnóstico y la evolución en terapias génicas y celulares.

“Cada vez hay más posibilidades para tratar las enfermedades, mejorar la calidad de vida de los pacientes y, en ocasiones, curarlos”, comenta.