Cuatro madres y una paciente luchan para dar a conocer las patologías raras

Marco fue diagnosticado con solo dos años y medio de la enfermedad Ehlers Danlos Vascular, una genopatía poco común que provoca que todos sus órganos internos estén en constante peligro, por lo que cualquier sobreesfuerzo, impacto o golpe le puede provocar una rotura de arteria o de órgano. Cuando los médicos detectaron la patología del menor comenzó para sus padres, Gladis y Juan, una larga travesía para aprender la mejor manera de cuidar a su hijo y de comprender todos sus síntomas. Sin embargo, las dificultades iniciales para obtener información y para comunicarse con otras personas que estuvieran pasando por lo mismo que ellos animaron a la madre del pequeño a crear la primera delegación en Canarias de la asociación D’Genes. 

Esta agrupación, nacida en Murcia, trabaja con personas que padecen cualquier tipo de enfermedad rara, con sus familiares y con personas que esperan por un diagnóstico, muchos de los cuales tardan años en llegar. Es por ello que la primera delegación del Archipiélago está compuesta por tres madres de menores con enfermedades raras, una madre de un menor a la espera de diagnóstico y una paciente de 23 años. En los próximos días arrancarán su actividad, después de la presentación oficial que llevarán a cabo este sábado en el Club La Pardilla ante medio centenar de profesionales de la salud, terapeutas y asistentes. 

Para conocer mejor las patologías que sufren los pacientes en Canarias han colaborado con la asociación Aderis en la creación de un censo que han lanzado entre los afectados y, en base a esto, lanzarán medidas específicas que atiendan a sus necesidades. La asociación, a nivel nacional, promueve desde hace 15 años todo tipo de terapia que demanden los pacientes, con actividades acuáticas, de ocupación o fisioterapia, entre otras. A su vez, ofrecen ayuda psicológica con trabajadoras sociales que les orientan para pedir cualquier tipo de ayuda. 

"En Canarias te dicen que tienes el diagnóstico de una enfermedad rara y quedas inmerso en un vacío en el que no sabes qué es lo siguiente que tienes que hacer", señaló Gladis Hernández, representante de la delegación autonómica. La madre de uno de los menores que sufren estas patologías asegura que muchos progenitores "ni siquiera saben dónde tienen que solicitar la dependencia porque nadie les ofrece esa información". 

Pero una de las mayores dificultades que enfrentan es el largo tiempo de espera hasta que reciben un diagnóstico, pues la edad media es en la adolescencia. En el caso de Marco, pudo empezar su seguimiento desde muy pequeño, pese a tener una enfermedad que solo presenta una de cada 50.000 personas. El menor acude al colegio junto a una auxiliar, que vigila que no le pasa nada, aunque en estos momentos cumple más de un mes en su casa porque tiene las defensas muy bajas. "Lo que estás buscando es tu tribu, a pacientes que estén pasando por lo mismo que tú y es importante acogerlos, acompañarlos y darles apoyo", reseñó su madre.

Suscríbete para seguir leyendo