Enzo, el único paciente afectado por el síndrome Syngap1 en Canarias

Enzo Afonso, un niño de tres años que reside con sus padres y su abuelo en el municipio grancanario de Arucas, es el único paciente que se encuentra aquejado del síndrome Syngap1 en el Archipiélago. Se trata de una enfermedad rara causada por una mutación en el gen que lleva el nombre de la propia dolencia, y que provoca problemas neurológicos de diferente intensidad en cada caso.

A nivel mundial, se estima que solo hay 1.200 personas diagnosticadas, de las cuales 38 se encuentran en España. Ahora bien, hasta el momento, los especialistas no han detectado la presencia de la variante que manifiesta el pequeño en ningún otro afectado –la denominada c.1424G>C–. 

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«Las alarmas saltaron cuando solo tenía seis meses, ya que Enzo era incapaz de mantener el equilibrio sentado. Su pediatra decidió darle un poco más de tiempo para que pudiera desarrollar la habilidad, pero como no fue así, lo derivó al Hospital Juan Carlos I para que recibiera rehabilitación», cuenta su madre, Daida Trujillo.

Sintomatología

A partir de entonces, el menor empezó a ser evaluado por diversos especialistas. Y es que la sintomatología era cada vez más acusada, por lo que los profesionales sospechaban que tenía que haber una causa genérica que explicara todo. «En el Materno le realizaron una serie de pruebas genéticas. Sin embargo, como la sanidad pública solo cubre las básicas, no apreciaron ninguna alteración», relata la progenitora, que también desvela que la preocupación la llevó a hacer cientos de búsquedas en Internet para dar con respuestas. 

La pareja tenía muy claro que su prioridad era averiguar qué le sucedía a su único hijo. Por eso, en agosto del pasado año, decidieron acudir a una clínica privada para someterlo a un estudio más exhaustivo. «Tuvimos que pedir un crédito que a día de hoy seguimos pagando, pero necesitábamos salir de la incertidumbre», asevera Trujillo. 

Por fin, el 24 de octubre, obtuvieron el diagnóstico. «En realidad, no nos sorprendió demasiado porque ya habíamos leído sobre la enfermedad en un libro que nos habían prestado y veíamos a Enzo reflejado. Por lo que sabemos, ni su padre ni yo fuimos los portadores, lo que indica que el síndrome lo fue desarrollando él mismo durante el embarazo», agrega.

En la actualidad, Enzo sufre epilepsia, retraso intelectual, problemas con el lenguaje, hipotonía –bajo tono muscular– , hiperlaxitud, ataxia –falta de coordinación en los movimientos–, trastornos del sueño y de la conducta, estrabismo y es incapaz de caminar solo. Además, como consecuencia de la hipotonía que padece, no puede comer alimentos sólidos. Todo esto se ha traducido en un grado III de dependencia y en un 75% de discapacidad. «Es inevitable no tener días malos. Debemos mantenernos fuertes para luchar por él, pero hay veces que nos cuesta mucho porque es una enfermedad muy complicada», confiesa Daida Trujillo. 

Tal y como relata esta progenitora de 32 años, todo su tiempo gira en torno a su hijo. Tan es así, que desde enero de 2021 tuvo que dejar su trabajo de carnicera en un supermercado para poder cuidarlo y prestarle toda la atención que necesita. Su pareja y padre del pequeño, Raúl Afonso, de 41 años, trabaja a destajo como electricista para sacar a la familia adelante. «Sin duda, nuestra vida ha cambiado drásticamente. De hecho, tuvimos que mudarnos a casa de mi padre porque nuestra situación económica no es la misma que antes», lamenta. 

La variante que manifiesta el pequeño no ha sido detectada en otros afectados

Trujillo define a Enzo como un niño muy alegre, al que le encanta ir al parque y darse largos baños tanto en el mar como en la piscina. También asegura que es un apasionado de la música y que le gusta mucho jugar con sus padres. «Cada vez que le damos un altavoz, se lo lleva a todas partes. Tengo que decir que tiene mucho carácter, pero es muy cariñoso con nosotros», admite la mujer. 

Entre semana, sigue la misma hoja de ruta. De lunes a viernes, entre las 9.00 y las 14.00 horas, acude a un colegio de educación especial. Además, de lunes a jueves, dedica las tardes a recibir sesiones de fisioterapia, logopedia y atención temprana. «Yo misma me encargo de llevarlo y traerlo de vuelta a casa. Lo cierto es que he visto algunos progresos en el niño y esto me hace muy feliz». 

A juicio de esta madre, el principal obstáculo al que se enfrentan las familias con hijos afectados por algún tipo de enfermedad rara es la falta de información y de conocimiento que impera en la sociedad. A esto se suma la escasez de recursos. «Gracias a un acto benéfico que hicieron el pasado 17 de junio los clubes de fútbol de Arucas, vamos a poder ir al Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Allí hay una neuropediatra y una neuróloga especializadas en el Syngap1 que podrán ofrecerle una mejor calidad de vida a Enzo», informa.

Hay que señalar que en la actualidad no existe tratamiento ni cura para la patología, por lo que la medicación que se emplea solo está destinada a frenar los síntomas que se manifiestan. Para más inri, es imposible predecir su evolución. «Necesitamos potenciar la investigación sobre estas enfermedades. Sabemos que somos pocos, pero no por eso tenemos menos derechos», reivindica Daida Trujillo, una mujer que apuesta por visibilizar la dolencia para conseguir este objetivo. 

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